مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...

wolfram یا didmoad syndrome یک بیماری نادر ژنتیکی است که همراه با بیماری هایی نظیر دیابت، دیابت بیمزه، آتروفی عصب اپتیک و بعضی اختلالات نورولوژیک دیگر می باشد. بیمار حاضر، دختر 23 ساله ای است که با این تشخیص معرفی می گردد.

با وجود تحقیقات بسیاری که در زمینه باروری و لقاح آزمایشگاهی صورت گرفته است؛ بیش از نیمی از جنین های منتقل شده در سیکل های لقاح آزمایشگاهی و میکرواینجکشن (ivf/icsi) لانه گزینی پیدا نمی کنند. دلائل شکست مکرر در لانه گزینی شامل کاهش پذیرش اندومتر، نقص رشد جنین و یا عوامل چندگانه می باشد. از اختلالات رحمی، اندومتر نازک، تغییر در بروز مولکول های چسبان و عوامل ایمونولوژی باعث کاهش پذیرندگی اندومتر می...

سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار...

در پانزده سال اخیر این مسئله که آیا زبان پایة ژنتیکی دارد یا خیر به شدت مورد توجه زبان‌شناسان قرار گرفته است. علت این توجه هم پیدا شدن خانواده‌ای بود که نیمی از اعضای آن در سه نسل دارای مشکلات زبانی بودند. طبیعتاً مسئلة تکرار یک بیماری در نسلهای متفاوت در یک خانواده این ایده را به ذهن متبادر می‌کند که مسئله باید مربوط به ژنها باشد. مقالة حاضر به بررسی مطالعاتی می‌پردازد که بالأخص دربارة اعضای ای...

مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از این...

سابقه و هدف: فیبروبلاست‌ها سلول‌های مزانشیمی هستند که به آسانی در آزمایشگاه کشت داده می‌شوند و نقش مهمی در تقابلات مزانشیم و اپیدرم و ترشح فاکتورهای رشد و سایتوکاین‌ها مختلف دارند که اثر مستقیمی بر رشد و تمایز اپیدرم و تشکیل ماتریکس خارج سلولی دارند. تحقیق حاضر با هدف بررسی امکان تهیه و تولید استاندارد فیبروبلاست انسانی صورت گرفت. مواد و روش‌ها: تحقیق به روش اکتشافی انجام گرفت. از ناحیه درم پوس...

از وقایع تلخ مامایی سقط و مرگ جنین می باشد، تجربه تلخی که گاها بدون هیچ اخطاری در یک حاملگی اتفاق می افتد. براساس گزارشات موجود در ۴۰-۱۵ درصد موارد حاملگی، سقط جنین و در یک درصد حاملگیها مرگ جنین رخ می دهد. از آنجاییکه اختلالات ژنتیکی از علل مستعد کننده سقط و مرگ جنین می باشد و در ازدواج فامیلی امکان بروز بیماریهای ژنتیکی بیشتر می شود، بر آن شدیم مطالعه ای در مورد ارتباط بین ازدواج فامیلی و مرگ...

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...