مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

مطالعات انجام شده درکل ژنوم انسانی نشان داده اند که ژن FTO (Fat mass and Obesity associated) بیشترین ارتباط را با چاقی دارد. ژن FTO بسیار پلی مورف (چندشکلی) است و چندین پلی مورفیسم این ژن با چاقی مرتبط است. هدف مطالعه حاضر، مروری سیستماتیک بر پلی مورفیسم ژن مرتبط با چاقی و نقش تغذیه و شیوه زندگی در بروز آن است. مقالات استفاده شده دراین مطالعه،از طریق جستجو در بانک های اطلاعاتی Medline، EMBASE،...

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن pah (عامل pku) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری زا امکان پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم های درون و نزدیک ژن pah استفاده می شود. vntr (variable number of tandem repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن pah می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل های vntr ژن pah در کلیه مبتلایان pku شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مو...

ژن فاکتور مؤثر بر رشد بتا به عنوان ژن مؤثر و مهم در فرآیند رشد و تمایز سلولی شناخته شده است. به منظور بررسی چندشکلی ژن فاکتور مؤثر بر رشد بتا-3 (TGFB3) از 160 قطعه مرغ مولد ایستگاه اصلاح نژاد مرغ بومی مازندران به طور تصادفی خون گیری شد. استخراج DNA به کمک روش نمکی بهینه یافته و تکثیر یک قطعه به طول 295 جفت باز (بخشی از اینترون 4، کل اگزون 5 و بخش کوچکی از اینترون 5) با استفاده از یک جفت آغازگر ...

تالاسمی اینترمدیا به دسته ای از انواع تالاسمی ها اطلاق می شود که در آن شدت علائم بیماری از تالاسمی ماژور خفیف تر و از تالاسمی مینور شدیدتر می باشد. افزایش بیان هموگلوبین f یکی از فاکتورهایی است که باعث کاهش شدت بیماری تالاسمی ماژور و تبدیل آن به تالاسمی اینترمدیا می شود. در این تحقیق تغییرات نوکلئوتیدی مربوط به نواحی پروموتری ژن های a ، g گلوبین و نواحی تنظیمی بالادست و پایین دست خوشه ژنی بتا گ...

مقدمه: همراهی پلی مورفیسم های ژن آدیپونکتین با چاقی، سندرم متابولیک و دیابت نوع 2 در مطالعات قبلی مشاهده شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی احتمال همراهی پلی مورفیسم های ژن آدیپونکتین در جمعیت دیابتی و سالم ایرانی برحسب جنس انجام شد.روش ها: در این مطالعه 243 بیمار دیابتی و 173 فرد سالم از شهر رفسنجان، به روش مورد - شاهدی به منظور تعیین احتمال همراهی پلی مورفیسم های t/g 45 + و g/a 11391- ژن آدیپو...

این پژوهش به منظور شناسایی دو آلل bf2*13 و bf2*21 ژن bf2 از کلاس i کمپلکس اصلی سازگار بافتیmhc  در دو توده نژادی استان سیستان و بلوچستان صورت گرفت. کمپلکس اصلی سازگار بافتی مجموعه ای ژنی می باشد که نقش تنظیمی را در سیستم ایمنی ایفا می کند. آزمایشات بسیاری ارتباط این مجموعه ژنی را با مقاومت و حساسیت در مقابل انواع بیماری ها و همچنین صفات تولیدی نشان داده است. ژن bf2 یکی از این جایگاه های مرتبط م...

این پژوهش به ­منظور بررسی ارتباط جایگاه ­های G286A و T340C ژن گیرنده هورمون آزاد‌ کننده ‌گنادوتروپین (GnRHR) و صفات مرتبط با کیفیت اسپرم در جمعیت گاوهای نر هلشتاین انجام گرفت. اطلاعات فنوتیپی و نمونه ­های خون از 150 راس گاو نر موجود در دو مرکز اصلاح نژاد شیخ حسن تبریز و...

بیماری آلزایمر به عنوان شایعترین عامل زوال عقل در دوران میانسالی و پیری، با نقص در فعالیت های شناختی همراه است. از آنجا که یکی از شاخص های بیماری آلزایمر گره های نوروفیبریلاری درون سلولی می باشد بنابراین رابطه بین بیماری آلزایمر و تشکیل گره های نوروفیبریلاری انکارناپذیر است. در این مطالعه پلی مورفیسم های a>g(-44)، c>g(-221) و g>a(309) در ژن mapt و پلی مورفیسم a>g(q7r) در ژن sth و نیز پلی مو...

هلیکوباکتر پیلوری عامل اولیه ی گاستریت، زخم معده، زخم دئودنوم و سرطان معده می باشد. روش های مختلفی برای تشخیص عفونت helicobacter pylori وجود دارد که به دو دسته مهاجم و غیر مهاجم تقسیم می شوند. روش های غیر مهاجم شامل جستجوی آنتی بادی های سرمی، آنتی ژن مدفوعی، pcr مدفوعی و تست تنفسی اوره آز می باشند. هر یک از این تست ها دارای مزایا و معایبی هستند؛ اما روش هایی که دارای اختصاصیت بالا هستند به ویژه...