نتایج جستجو برای: tmc1 gene
تعداد نتایج: 1141439 فیلتر نتایج به سال:
زمینه و هدف: جهشهای ژن TMC1 یکی از فراوانترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیتهای مختلف میباشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهشهای زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد میشود. در مطالعه حاضر، اطلاعدهندگی مارکر D9S1837 با توالیهای تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...
Despite the significant advances in understanding the molecular basis of hearing loss, precise identification of genetic cause still presents some difficulties, owing to pheno‐ typical variation. Gene discovery efforts for hearing disorders are complicated by ex‐ treme heterogeneity. Mutations in some of these genes, such as GJB2, MYO7A, CDH23, OTOF, SLC26A4, TMC1, are quite common and responsi...
زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، ...
The molecular identity of the channel that mediates mechanotransduction by hair cells remains uncertain, despite being biophysically characterized since the late 1970s (Corey and Hudspeth, 1979). Two recent reports from Jeffrey Holt, Gwenaelle Géléoc, Andrew Griffith, and their colleagues suggested that the hair cell’s transduction channel is made up of members of the transmembrane channel (TMC...
تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۷/۱۱ در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید