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Résumé Le déficit congénital en facteur V est une anomalie rare de la coagulation, initialement décrite par Owren en 1947 et connue sous le nom de para hémophilie. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif. En générale elle est symptomatique à l'état homozygote. Le facteur V est un cofacteur essentiel dans la conversion de la prothrombine en thrombine par le facteur X activé. En l'a...
Le syndrome de Kartagener est une affection héréditaire rare de transmission autosomique récessive. Il se caractérise par une triade: bronchectasies, rhinosinusite chronique et situs inversus. L'évolution est dominée par la survenue d'infections respiratoires haute et basses. Patiente âgée de 21 ans, admise pour obstruction nasale bilatérale, hyposmie et rhinorrhée évoluant depuis 3 ans. Elle p...
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