زمینه و هدف: سندرم بارتر از اختلالات توبولی کلیه است که سبب کاهش باز جذب سدیم و کلر در قسمت ضخیم بازوی بالا رونده لوله هنله و سبب دفع سدیم و کلر می‎شود. سندرم بارتر نوع 2 با موتاسیون‎های ژن kcnj1 ایجاد می‎شود که کانال‎های پتاسمی حساس به آدنوزین‎ تری فسفات تصحیح کننده به سمت داخلkir1.1 (romk) را کد می‎کند. در این پژوهش اثرات موتاسیون جایگاه 338 بر روی کانال پتاسیمی romk2 بررسی گردیده است. مواد و...

سابقه و هدف: تا به حال مطالعه‌ای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون‌ها در ارتباط با بیماری هموکروماتوز (H63D/C282Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیون‌های ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی می‌باشد. روش بررسی: فراوانی موتاسیون‌های ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءکننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشبا...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی ها را در ایران تشکیل می دهند که به نام موتاسیون های شایع بتاگلوبین خوانده می شوند. مابقی موتاسیون ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند. هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کنن...

یکی از روشهای نوین اصلاح کلزا، کشت میکروسپورهای جدا شده و سپس باززایی جنین و تولید گیاهان هاپلوئید/دابل هاپلوئید از آن ها است. بدین منظور آزمایشی به منظور بهینه سازی روش موتاسیون در جنین زایی میکروسپورهای کلزا، باززایی جنین ها و تولیدگیاهان هاپلوئید، از هیبریدهای hyola 401 و hyola 420 انجام شد. در مرحله اول میکروسپورهای کلزا در مرحله انتهای تک هسته ای جدا شدند. استوک ems برای غلظت های 1/0 ، 2/0...

زمینه: اتیونامید (eth) یک آنالوگ ساختاری از ایزونیازید و از داروهای خط دوم در درمان بیماری سل می باشد. اتیونامید و ایزونیازید پروتئین inha را در باکتری مایکوباکتریوم توبرکلوزیس (mtb) هدف قرار می دهند. این پروتئین در بیوسنتز اسیدمایکولیک دیواره نقش دارد. هدف از این مطالعه بررسی ترادف ژن etha به منظور شناسایی موتاسیون های مرتبط با مقاومت به اتیونامید در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس است. مواد و روش ها...

مقدمه: بهینه سازی تولید اینترفرون بتا در سلول های cho (chinese hamster ovary) به عنوان یک میزبان بیانی که قادر به تولید پروتئین دارویی با کیفیت بالا می باشد، جهت کاهش قیمت و سرعت تولید این پروتئین نوترکیب دارویی از اهمیت زیادی برخوردار است. هدف این مطالعه، بررسی تأثیر پایداری mrna به واسطه ی ایجاد یک تغییر در اولویت کدونی در ناحیه ی ناپایدارکننده ی انتهای پروتئین اینترفرون بتا (crid یا coding r...

زمینه: اتیونامید (ETH) یک آنالوگ ساختاری از ایزونیازید و از داروهای خط دوم در درمان بیماری سل می‌باشد. اتیونامید و ایزونیازید پروتئین INHA را در باکتری مایکوباکتریوم توبرکلوزیس (MTB) هدف قرار می‌دهند. این پروتئین در بیوسنتز اسیدمایکولیک دیواره نقش دارد. هدف از این مطالعه بررسی ترادف ژن ethA به‌منظور شناسایی موتاسیون‌های مرتبط با مقاومت به اتیونامید در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس است. مواد و روش‌ها...

قابلیت ازدیاد تولید کلیسین e5-68 در حضور mitomycin c در نمونه هائی از باکتریها که دارای موتاسیون recf، rec+ بودند نشان داده شد. این کلیسین همچنین در نمونه باکتریهائی که دارای موتاسیون lexb بودند در حضور مقادیر بالای mitomycin c قابلیت تولید داشت . آن نمونه از باکتریهائی که حامل موتاسیون lexa بودند چه در غیاب و چه در حضور مقادیر بالای mitomycin c قادر به تولید کلیسین e5-68 نبودند. حضور این کلیسی...

ناحیه کروموزومی 19p 13.2 دارای پیوستگی پیشنهادی با اختلال اسکیزوافکتیو می باشد. این ناحیه حاوی ژن کلرتیکولین بوده که یک چاپرون پروتئین اندوپلاسمی متصل شونده به کلسیم را کد می کند. بیان وابسته به تکامل و مختص بافت این ژن در ماده خاکستری مغز همزمان با ظهور فنوتیپ پسیکوزها می باشد. ما در سال های اخیر موتاسیون هایی را در ناحیه پروکسیمال پروموتر و توالی کد کننده این ژن در اختلال اسکیزوافکتیو گزارش ک...