سابقه و هدف: زبان کوچک دوشاخه (Bifid Uvula) نوع خفیفی از شکاف کام است. این شکاف ممکن است بسیار جزیی بوده یا اینکه گسترش یافته و زبان کوچک بصورت دوتایی و مجزا از هم وجود داشته باشد. میزان شیوع آن 2.2-0.3 درصد است و در مردان هم 2.5 برابر شایعتر است. از نظر وراثت ممکن است الگوی اتوزومال غالب داشته باشد. این اختلال تکاملی ممکن است در سندرم های متعددی مانند Apert-Crouzon-Marfan، Pierre robin وجود دا...

فرض کنیم g یک گروه نا آبلی باشد. گراف ناجابجایی وابسته به گروه g که با ?_g نشان داده می شود، یک گراف با مجموعه ی رئوس g(g) است که در آن z(g) مرکز گروه g است. همچنین دو رأس متمایز a و b در آن با هم مجاورند هرگاه ab?ba. زیر مجموعه ی s از مجموعه ی رئوس گراف ?_g، یک مجموعه ی غالب است هرگاه هر رأس v در v(?_g)s با حداقل یک رأس از s مجاور باشد. عدد غالب گراف ?_g، اندازه ی کوچک ترین مجموعه ی غالب گر...

در این مطالعه که با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه های سه نسل از بیماران اختلال خلقی دو قطبی نوع i ، یک بیماری شایع روان پزشکی می باشد که شیوع معادل 6/1-4/1 طول عمر دارد. میزان بروز سالانه اختلال دو قطبی کمتر از 1/0 ولی تخمین این مورد دشواراست چون اشکال خفیف تر این اختلال اغلب تشخیص داده نمی شود. اختلال دو قطبی سه نوع می باشد: نوع 1، 2 و مختلط می باشد. این مطالعه با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه ه...

نوروفیبروماتوز (سندرم رکلین هاوزن) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب با نفوذ صددرصد می باشد که در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز وجود لکه های شیرقهوه ای و کک و مک در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود 5/1 تا 15% می باشد. بزرگ شدن سریع ...

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون ه...

خلاصه:دیسپلازی تاناتوفوریک یک استئوکندرودسپلازی اغلب کشنده در دوران نوزادی محسوب می شود. اغلب موارد گزارش شده به دنبال موتاسیون بوده اند. به دو دسته تقسیم می شوند: دسته اول شامل فمور کوتاه و خمیده و دسته دوم با فمور صاف همراه با سر گل کلمی. در دیسپلازی تاناتوفوریک اندامها بسیار کوتاه هستند، قفسه سینه کوچک است، تنه مهره های ستون فقرات کوتاه به همراه فضای متسع بین مهره ای می باشد. موتاسیون های ات...

مقدمه: نروفیبروماتوز تایپ 2 یک بیماری سندرمیک اتوزومال غالب می باشد که با تومورهای متعدد سیستم عصبی مرکزی و محیطی همراه با اختلالات بینایی خود را نشان می دهد. شایعترین تومور همراه با این بیماری شوانومای عصب وستیبولوکوکلئار و در مراحل بعد مننژیوما و بقیه تومورهای مغزی است. معرفی بیمار : بیمار زن 35 ساله ای بود که به علت اختلال سطح هوشیاری و دیسترس تنفسی در بیمارستان فرشچیان همدان بستری شد. بیمار...

اخیراٌ فوجی و همکاران نشان دادند: که برای هر a,b? 0 و p?1 رابطه برای هر s?0 صدق می کند. در حقیقت (*) تعمیم نامساوی ببینو و لموز و پراویدنسیا برای هر ? t ?0 s می باشد . در ادامه نتیجه زیر را نشان می دهیم. 1و2 برقرارند و با هم معادلند. (1) برای هر a? 0و0???1 و b?0 وt?[0,1]و هر عددحقیقی q?0 برای هر s?1 و r?t صدق می کند که ?= , h= (2) اگرa?b ? 0 با a?o آن گاه برای هر t? [0,1]...