زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

سندرم نفروتیک در کودکان علاوه بر آن که یکی از بیماری های مهم کلیه است، تشخیص و درمان عوارض آن نیز دارای اهمیت زیادی می باشد. یکی از عوارض مهم آن ادم است که در گروه سنی کودکان به دلیل شیوع بیش تر و هم چنین درمان متفاوت از بزرگسالان، از اهمیت خاصی برخوردار می باشد. درمان ادم در کودکان شامل عوامل افزاینده حجم داخل عروق و داروهای کاهنده بازجذب سدیم در لوله پروگزیمال و مهار کننده های آلدوسترون است ا...

سندرم دندی واکر در سال 1914 توسط dandy، blackfan توصیف شد. این سندرم بوسیله یک تریاد، مشخص می شود که شامل آژنزی کامل یا نسبی ورمیس مخچه، دیلاتاسیون کیستیک بطن چهارم و بزرگی حفره خلفی با جابجایی سینوس ترانسورس ـ تنتوریوم و torcular به طرف بالا می باشد. مهمترین ناهنجاری در این سندرم وجود اتساع وسیع بطن چهارم است که به شکل کیست در آمده و سقف آن توسط یک غشای نوروگلیال عروقی پوشیده می شود. این کیست ...

مقدمه: سارکوییدوز، یک بیماری مزمن گرانولومایی با منشاء ناشناخته می باشد که مشخصه آن وجود گرانولوما بدون کازفیئه متشکل از سلولهای اپیتلوییدی در ارگان های مختلف(غدد لنفاوی، ریه، طحال، کبد، پوست و غدد بزاقی و اشکی) می باشد. تشخیص بیماری براساس یافته های بالینی، رادیولوژی و هیستولوژی، که در آن گرانولومای بدون کازفیئه گزارش شود، می باشد. بیماری سارکوییدوز بسیاری از علایم خارج غددی و نیز علایم درگیری...

چکیده یافته های رادیولوژیک 10 بیمار مبتلا به آنومالی انسدادی مادرزادی پیشابراه قدامی (8 مورد دیورتیکول ساکولر، 1 مورد اتساع گلوبرلر تمام پیشابراه و 1 مورد اتساع گلوبولر دیستال پیشابراه)، نشان داد که یافته های سیستویورتروگرافی حین ادرار کردن (VCUG) بدون فلوروسکوپی و اورتروگرافی رتروگرید در همه بیماران تشخیصی است.

سابقه و هدف : ناهنجاری های مادرزادی سروگردن یکی از شایعترین آنومالی های مادرزادی در نوزادان می باشد که دراین میان, شکاف لب و کام جزء شایعترین های آن میباشد. شیوع این شکافها در نژاد زرد بیشترین و در نژاد سیاه کمترین است. هنوز علت ایجاد این شکاف ها بطور کامل شناخته نشده است . مطالعه حاضر با هدف پی بردن به شیوع این شکافهای دهانی در کشورمان درسالهای اخیر و علل ایجاد آنها و قیاس با آمارهای قبلی در ف...

بطور کلی میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در زمان تولد 3-2% می باشد که علت عمده ی مرگ و میر در نوزادان است. تشخیص پره ناتال به معنای شناسایی این ناهنجاری ها در جنین می باشد. سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کرومزومی شناخته شده و از علل مهم عقب افتادگی ذهنی کودکان است. در سال 1930 محققین علت این سندرم را اختلالات ژنتیکی معرفی کردند. این سندرم با سن مادر (بیشتر از 35 سال) افزایش می یابد.، ...

مقدمه: تشخیص زودرس آنومالی ها در اوایل بارداری و ختم آن ها می تواند از به دنیا آمدن نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه می باشند، جلوگیری نماید. هدف از مطالعه حاضر این است که با انجام تست سه گانه و به دست آوردن شاخص میانه (Median) سرم مارکرها آنومالی های مادرزادی را در سه ماهه اول بارداری تشخیص داد.   روش کار: این مطالعه آینده نگر بر روی 127 نفر از زنان باردار با سن حاملگی 11 هفته تا 13 هفته...

بررسی آنومالی های دندانی در کودکان مبتلا به شکاف لب و کام مراجعه کننده به دانشکده دندانپزشکی مشهد در سال 1379 دکتر بهجت الملوک عجمی*– دکتر مریم طالبی** *- دانشیار گروه آموزشی دندانپزشکی کودکان دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد. **- استادیار گروه آموزشی دندانپزشکی کودکان دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد. چکیده زمینه و هدف: تولّد یک نوزاد با ناهنجاری شکاف کام و لب معمولاً احساس ن...

چکیده 1 درصد موارد می تواند / تومور ویلمز شای عترین تومور کلیوی دوران کودکی م یباشد که در 2 3 ساله ای با تشخیص تومور ویلمز دو طرفه تحت / همراه با آنومال یهای مادرزای باشد. کودک 5 درمان قرار گرفت. این بیمار همچنین مبتلا به انیدریا دو طرفه، هایپوسپادیاز و عقب ماندگی ذهنی بوده است. آنومالی های مادرزادی دیگری وجود نداشته است. بیمار تحت عمل جراحی (mr) قرار گرفته، شیمی درمانی برای او آغاز گردید. در ح...