مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد...

مقدمه: بیماری عروق کرونری قلب (cad) بیماری چند عاملی و هتروژنیک است که در آن تشکیل پلاک های آترواسکلروزیس در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. این امر ممکن است به بروز علائم ایسکمی، ترومبوز ناگهانی عروق و سکته ی قلبی منجر شود. این بیماری شایع ترین بیماری قلبی به شمار می رود بطوریکه بیش از 65000 نفر در کشور آمریکا در سال 2008 بر اثر بیماری های قلبی-عروقی مانن...

سابقه و هدف: عفونت با ویروس هپاتیت B (HBV) عامل اصلی بیماریهای مزمن کبدی می‌باشد و تغییرات در ژن‌های سیتوکین‌ها می‌تواند بر پاسخ ایمنی میزبان بر علیه عفونت هپاتیت B اثر بگذارد. این مطالعه با هدف بررسی تأثیر پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs1400986C/T ژن اینترلوکین 20 بر پیشرفت عفونت مزمن هپاتیت B طراحی شد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی 150 بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن (با نتایج سرولوژی Ant...

ژنbmp15 به عنوان یک ژن دارای اثر عمده بر نرخ تخمک گذاری و دوقلوزایی شناخته شده است. در مطالعه حاضر چند شکلی های اگزون های 1 و 2 ژن bmp15 و ارتباط آن ها با چند صفت تولید مثلی با کمک روش های چند شکلی فضایی تک رشته ای (sscp) و توالی یابی dna در 100 میش نژاد مهربان و 100 میش نژاد لری مورد ارزیابی قرار گرفت. در هر نژاد 15 راس از میش ها دارای بیشترین چندقلوزایی و 85 راس باقیمانده بطور تصادفی انتخاب ش...

چندین کاوش کل ژنومی، جایگاه های صفات کمی (qtl) مؤثر بر صفات تولیدی شیر را روی کروموزوم 6 گاو در نزدیک موقعیت ژن opn شناسایی کرده اند. opn نوعی فسفوپروتئین است که در بافت ها و سلول های مختلف سنتز شده و در مایعات بدن ترشح می شود. در این تحقیق، استخراج dna از نمونه های خون جمع آوری شده از 398 راس گاو هلشتاین از استان های تهران و اصفهان انجام شد. برای استخراج dna از روش نمکی استفاده گردید. سپس چندش...

چکیده اسکیزوفرنی و اسکیزوافکتیو و بیماری دوقطبی، اختلالات رایج روانی با وراثت پذیری بالا و فنوتیپ متغییر هستند. ژن disc1 که بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 1 ، ناحیه 42 (یا 1q42) واقع است که دارای نقش مهمی در رشد نورون ها و پیام رسانی سلولی می باشد. هدف از این تحقیق، بررسی ارتباط سه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs6675281، rs2255340 و rs2738864 با اختلال اسکیزوفرنی است و این پروژه برای اولین بار ...

در ژنوم موجودات زنده چند شکلی در توالی های dna به وفور یافت می شود. از انواع این چند شکلی ها می توان به توالی های چند شکلی تک نوکلئوتیدی (snp)، چند شکلی در قطعات محدود شده (rflp)، توالی های مینی ساتلایت و میکروساتلایت اشاره کرد. کاربرد چند شکلی های dna بسیار فراوان است که می توان از آن جمله به کاربرد در نقشه یابی ژن ها، مطالعات و تجزیه و تحلیل های پیوستگی و آزمایش های انگشت نگاری و تعیین هویت ا...

بتاکاتنین یک مولکول کلیدی در مسیر پیام رسانی wnt و اتصالات چسبندگی سلول – سلول با واسطه کادهرین می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی را در تشکیل محور های بدن، تکوین اندام ها و بافت ها ایفا می نماید. بسیاری از چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (snp ها) در ژن بتاکاتنین با برخی از بیماری ها بویژه سرطان ها همراهی نشان می دهند و شناسایی این snp ها یکی از مهمترین اهداف موجود در ژنتیک مدرن و مطالعات ژنومیک می ...

پیش زمینه و هدف: یکی از سیستم های مهم تعمیر dna ، سیستم ترمیم جفت بازهای ناجور (mmr) است. موتاسیون در این سیستم می تواند منجر به انواع مختلف سرطان شود. اگزونوکلئاز1 (exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در سیستم mmr انسانی است. به دلیل نقش خاص exo1 در سیستم mmr ،این ژن یک فاکتور مستعد کننده در سرطان کلورکتال محسوب می شود. چند شکلی های تک نوکلئوتیدی ((snp در افزایش یا کاهش میزان ابتلا به سرطان کلورکتال ...

مقدمه: آرتریت روماتوئید (ra) یک بیماری شایع خود ایمنی با یک زمینه ژنتیکی پیچیده است. ژن ptpn22 ،تیروزین فسفاتاز لنفوئیدی lyp را، که یک تنظیم کننده منفی قوی در روند فعال شدن سلول t میباشد را کد می کند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی 1858 c / t (rs2476601)، در اگزون14 از ژن ptpn22 ، با استعداد ابتلا به ra در چندین جمعیت همراه می باشد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط بین ptpn22 (rs2476601) پلی مورفیسم...