نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ای...

تلومرها ساختارهای ویژه ای در انتهای کروموزوم ها به خصوص در یوکاریوت ها می باشند که از توالی های تکراری dna و پروتئین های غیر نوکلئوزومی تشکیل شده اند. ساختارهای dna تکراری خاصی که در این نواحی وجود دارد، برای محافظت این نواحی از نوترکیبی و تخریب ضروری هستند. تلومرها مناطق فقیر از ژن هستند ولی به نواحی غنی از ژن نزدیک می باشند. پروتئین های متعددی به طور مستقیم و یا غیر مستقیم به توالی تلومری tta...

مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...

سابقه و هدف: نقص در DNA کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم X و Y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم Y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم Y روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم Y، بررسی می ش...

هدف: ناشنوایی شایعترین نقص حسی عصبی درانسان است و از هر هزارکودک یک کودک با ناشنوایی عمیق تا شدید بدنیا می آیند. مطالعات فراوانی نشان داده اند ناشنوایی در 50 درصد موارد علل ژنتیکی و در 50 درصد باقیمانده علل محیطی و ناشناخته دارد. در این تحقیق، هدف بررسی علل ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه بود تا راهکارهای مناسب جهت تشخیص و پیشگیری ارایه شود. روش بررسی: پرسشنامه ها در مدارس و کانون های ناشنو...

به­منظور بررسی اثر نقص شجره پدر بر پیشرفت و روند ژنتیکی یک صفت کمی در جمعیت با وراثت­پذیری 15/0 و 3/0 شبیه­سازی شدند. برای هر جمعیت اطلاعات حاصل از 10 سال انتخاب و آمیزش در فایل­های جداگانه ذخیره شد. در هر فایل شماره پدرها به میزان ده درصد (از صفر تا صد درصد) با دو روش تصادفی و متوالی از فایل شجره حذف شده و فایل­های داده مختلف با مدل حیوان تجزیه شدند. روند ژنتیکی در هر دو روش و در هر دو جمعیت  ...

با توجه به نبود اطلاعات دودمانی و نسبی مشخص از مولدین وارداتی میگوی وانامی (litopenaeus vannamei)، در کشور، وضعیت ساختار ژنتیکی و تنوع ژنتیکی این گونه مشخص نیست. به منظور برآورد وضعیت کنونی خزانه ژنتیکی و بررسی شاخص های تنوع ژنتیکی، مجموع 30 نمونه از دو مزرعه امیری و گورگیج در بندر جاسک استان هرمزگان با چهار نشانگر ریزماهواره ای pvan1758، tudglv1-3.224، tudglv5-7.33، و tudglv7-9.17 ردیابی شدند....

چکیده مقدمه: نقص ﮋنتیکی آنزیم G6PD شایع‌ترین نقص آنزیمی در جهان است که گستره متفاوتی در جمعیت‌های مختلف دارد و شیوع آن از 1/0 تا 50 درصد متفاوت است. پیامد بالینی آن از جمله آنمی همولی‌تیک حاد و یرقان نوزادی در مناطقی که عوامل اکسیدان مثل لوبیای fava وجود دارد بیشتر بروز می‌کند. هدف: بررسی شیوع این نقص درمرکز استان گیلان به عنوان یکی از مناطق شایع مصرف لوبیای fava. مواد و روش‌ها: در مطالعه‌...

سابقه و هدف: نقص در dna کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم x و y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم y روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم y، بررسی می شوند.  ...