کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...

چکیده ندارد.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

چکیده ندارد.

مقدمه: نقص دیواره بین دهلیزی (asd) یکی از بیماریهای قلبی مادرزادی غیرسیانوتیک با ایجاد شنت چپ به راست می باشد که در هر جایی از دیواره بین دهلیزی می تواند ایجاد شود. یافته های سمعی و نوار قلب شاخص های تشخیصی بیماری می باشند. پژوهش حاضر به منظور تعیین حساسیت و ویژگی یافته های فوق در تشخیص نقص دیواره بین دهلیزی در کودکان انجام شده است. روش کار: این مطالعه مورد- شاهد بر روی 100 کودک مبتلا به نقص دی...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: فلواکستین یک داروی ضد افسردگی از نوع مهار کننده اختصاصی بازجذب سروتونین می باشد. از آنجایی که فلواکستین می تواند اثر برادیکاردی، ضد آریتمی و پرو آریتمی داشته باشد، این مطالعه به منظور تعیین اثر فلواکستین بر روی آریتمی های ناشی از اوابایین در دهلیز مجزای خوکچه هندی انجام گرفت. مواد و روش ها: خوکچه هندی از هر دو جنس با وزن 600-350 گرم انتخاب شدند، سپس دهلیز قلب آن ها به طور کامل از ب...

با نگاهی به تاریخچه اعمال جراحی قلب، می توان دریافت که با گذشت زمان کیفیت و کمیت این اعمال رو به بهبود است. در این زمینه با بکارگیری cardiopulmonary bypass ( cpb ) مرگ و میر بطور قابل توجهی کاهش یافته است. بعلت محدودیت اطلاعات موجود در این زمینه در کشور ایران، مطالعه ای با هدف جمع آوری اطلاعات در یکی از مهمترین مراکز جراحی قلب کودکان طراحی شد. در این مطالعه انواع اعمال جراحی قلب کودکان و مرگ و ...

  چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...