زمینه و هدف : شایعترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریبا" در 500/1 از نوزادان تازه متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی می باشند که از این میان 70% آنها غیرسندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو رخ دهد. حدود 46 ژن در ایجاد نقص شنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند. اخیرا" دلمقانی و همکارانش ( 2006)...

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن dfnb59 (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایش...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

ناشنوایی یک اختلال حسی-عصبی است که 60% آن ارثی می باشد و تاکنون ژنهای زیادی برای آن شناسایی شده است. هتروژنیتی بالا در ناشنوایی، معضلی در جهت شناسایی علت ژنتیکی بیماری و مشاوره ژنتیک ایجاد می باشد. بنابراین، محققان، مطالعه خانواده های بزرگ در جمعیت هایی مثل جمعیت خاورمیانه و از جمله ایران که فراوانی ازدواج خویشاوندی در آنها بالا می باشد پیشنهاد کرده اند. بنابراین هدف از مطالعه بررسی 35 خانواده ...

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان می باشد که تاثیرات اقتصادی و اجتماعی شدیدی در دنیای مدرن دارد. از نظر اتیولوژی، ناشنوایی به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود که ناشنوایی ژنتیکی در دو گروه سندرمیک و غیر سندرمیک طبقه بندی می گردد. این مطالعه با هدف تعیین اتیولوژی ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...