Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and siderobastic anemia (MLA SA) syndrome is one of the newly reported mitochondrial diseases, seven cases of which have been reported. We report a child with inflammatory myopathy, sideroblastic anemia and lactic acidosis .The patient is a 8.5 year old boy with normal cognitive function suffering from chronic progressive weakness in lower extremities, ...

مقدمه: نارسایی قلب در زمینه حاملگی (PPCM) یک بیماری با علت ناشناخته در سه ماهه سوم یا دوران نفاس می باشد. با توجه به وجود درمان های جدید علاوه بر درمان های سنتی نارسایی قلبی، در مطالعه حاضر یک مورد  نارسایی قلب حوالی زایمان که با بروموکریپتین تحت درمان قرار گرفت گزارش شده است. گزارش مورد: بیمار، خانمی 32 ساله با حاملگی 37 هفته بود که با شکایت تنگی نفس و فانکشن کلاس درجه 3، بدون سابقه بیماری قلب...

چکیده استاتین ها با مهار آنزیم هیدروکسی متیل گلوتاریل کوانزیم آ ردوکتاز (hmg co a r)، از ساخت کلسترول جلوگیری کرده و منجر به کاهش غلظت خونی آن می شوند. شواهدی از خواص دیگر این داروها شامل خواص ضدالتهابی، آنتی اکسیدان و ضد لخته وجود دارد. اخیراً اثرات ضد استوپروز نیز به این خواص اضافه گردیده است. مصرف این داروها با عوارضی همراه می باشند که اختلالات روماتولوژیک مانند لوپوس و میوپاتی را تقلید می کن...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

آلفاb-کریستالین که از خانواده پروتئین های کوچک شوک حرارتی است، نقش کلیدی در محافظت سلولی در برابر استرس های محیطی دارد. جهش در ژن این پروتئین (cryab) با بیماری هایی نظیر آب مروارید، میوپاتی قلبی تأخیری و میوپاتی فیبر ماهیچه ای مرتبط است. اسیدآمینه آرژینین شماره 12 در پروتئین آلفاa-کریستالین حفاظت شده می باشد و جهش جایگزینی آرژینین 12 با سیستئین در ژن cryaa با بیماری آب مروارید ارتباط دارد. در پ...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (bws)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته با ...

چکیده زمینه : مطالعه‎های اخیر نشان داده که آثار سمی کلرهگزیدین به باکتری محدود نبوده و برای انواع سلول‎ها از جمله اسپرم، نوتروفیل، ماکروفاز، سلول اپی‎تلیال، اریتروسیت و فیبروبلاست لثه نیز سایتوتوکسیک است. هدف : این مطالعه به‎منظور تعیین اثر سیتوتوکسیک کلرهگزیدین بر روی فیبروبلاست‎های رده L929 موش انجام شد. مواد و روش‎ها : در این مطالعه تجربی، فیبروبلاست‎های L929 موش در محیط کشت حاوی FBSبا غلظت...

   Background &Aims: Critical illness polyneuropathy and myopathy (CIPNM) is a major complication of severe critical illness and management. CIPNM prolongs weaning from mechanical ventilation and physical rehabilitation since both limb and respiratory muscles can be affected. Many risk factors have been ever proposed for the CIPNM including sepsis, multiple organ failure, neuromuscular blocking...