زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی ها را در ایران تشکیل می دهند که به نام موتاسیون های شایع بتاگلوبین خوانده می شوند. مابقی موتاسیون ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند. هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کنن...

یکی از روشهای نوین اصلاح کلزا، کشت میکروسپورهای جدا شده و سپس باززایی جنین و تولید گیاهان هاپلوئید/دابل هاپلوئید از آن ها است. بدین منظور آزمایشی به منظور بهینه سازی روش موتاسیون در جنین زایی میکروسپورهای کلزا، باززایی جنین ها و تولیدگیاهان هاپلوئید، از هیبریدهای hyola 401 و hyola 420 انجام شد. در مرحله اول میکروسپورهای کلزا در مرحله انتهای تک هسته ای جدا شدند. استوک ems برای غلظت های 1/0 ، 2/0...

سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورv لیدن (g1691a)، جهش در پروموتور پروترومبین (g20210a) و جهش c667t در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار...

قابلیت ازدیاد تولید کلیسین e5-68 در حضور mitomycin c در نمونه هائی از باکتریها که دارای موتاسیون recf، rec+ بودند نشان داده شد. این کلیسین همچنین در نمونه باکتریهائی که دارای موتاسیون lexb بودند در حضور مقادیر بالای mitomycin c قابلیت تولید داشت . آن نمونه از باکتریهائی که حامل موتاسیون lexa بودند چه در غیاب و چه در حضور مقادیر بالای mitomycin c قادر به تولید کلیسین e5-68 نبودند. حضور این کلیسی...

ناحیه کروموزومی 19p 13.2 دارای پیوستگی پیشنهادی با اختلال اسکیزوافکتیو می باشد. این ناحیه حاوی ژن کلرتیکولین بوده که یک چاپرون پروتئین اندوپلاسمی متصل شونده به کلسیم را کد می کند. بیان وابسته به تکامل و مختص بافت این ژن در ماده خاکستری مغز همزمان با ظهور فنوتیپ پسیکوزها می باشد. ما در سال های اخیر موتاسیون هایی را در ناحیه پروکسیمال پروموتر و توالی کد کننده این ژن در اختلال اسکیزوافکتیو گزارش ک...

زمینه:طی سال های اخیر، بروز و گسترش مقاومت داروئی در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، باکتری مولد سل، این بیماری را در اولویت های سازمان بهداشت جهانی هم ردیف بیماری هایی مانند ایدز و هپاتیت قرار داده است. بررسی دقیق ژنوتیپ سویه های کلینیکی مقاوم و حساس برای غلبه بر مقاومت دارویی ایجاد شده ضرورت دارد. از میان سیستم های متعدد ترمیم تنها تعداد محدودی ژن کد کننده آنزیم های ترمیم dnaدر مایکوباکتریوم توبرکل...

در این بررسی 208 فرد بدون علائم بالینی بیماریهای قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مورد مطالعه قرار گرفتند. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسم پروترومبین g20210a، عامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبریداسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس تست بروش multiplex pcr و هیبریداسیون برروی نوار تست است که این نوار شامل خطو...

زمینه و هدف: هدف از درمان های ضد انعقادی، حفظ سطح خونی دارو جهت پیشگیری از بروز وقایع ترومبوتیک بدون ایجاد عوارض خونریزی می باشد. یکی از ارکان مهم در مدیریت سیستم انعقادی پس از عمل جراحی تعویض دریچه قلب، افزایش آگاهی این بیماران در مورد داروهای ضد انعقادی است. هدف از این مطالعه مقایسه تاثیر دو روش پیگیری مراقبتی تلفنی و پیامکی بر زمان پروترومبین بیماران پس از عمل جراحی تعویض دریچه قلب می باشد. ...

سابقه و هدف : با توجه به شیوع بیماری بتاتالاسمی در مازندران، به منظور تعیین انواع موتاسیون های این بیماری این تحقیق در بیماران و خانواده های مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی سینای ساری در سال 1373 انجام گرفت. مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی روی 44 خانواده تالاسمیک انجام گرفت (در این تحقیق، هر خانواده تالاسمیک عبارت است ازیک فرزند بیمار به اضافه والدین آنها که حاملین ژن بیمار...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...