چکید ه سابقه و هدف   موتاسیون پروترومبین g20210a از موتاسیون های شایع در غرب می باشد. در اکثر الگوریتم های تشخیصی، این تست به عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره ای از بررسی های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.   مورد   خانم 26 ساله ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و cva در...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

سرطان پستان شایعترین بدخیمی خانمها در کشورهای غربی است . این بیماری به دونوع ارثی و تک گیر رخ می دهد . نوع ارثی آن 10 - 5 درصد موارد را تشکیل می دهد که اغلب ناشی از موتاسیون در ژن های ‏‎brca1 ‎‏ و ‏‎brca2‎‏ است . موتاسیون در این ژنها که اغلب در سلولهای زایا رخ می دهد باعث می شود نسل بعد به عنوان ناقل موتاسیون محسوب شوند . خانم های ناقل موتاسیون در این ژن ها 85 -40 درصد ریسک ابتلا به سرطان دارند...

سابقه و هدف: هموراژیک سیستایسیس ((hc در بیماران پیوند مغز استخوان آلوژنیک عموما همراه با عفونت ویروس bk می باشد. از آنجایی که 99-77% بیماران بالغ پیوند مغز استخوان واجد آلودگی ویروس bk می باشند، لذا فعالیت این ویروس به تنهایی نمی تواند عامل هموراژیک سیستایسیس تلقی شود. اخیرا وجود معنی دار موتاسیون g → c در ناحیه یsp1 در منطقه ی ژن های کنترل کننده ویروس bk در بیماران hc گزارش شده است. در حالی ...

رز یکی از گیاهان زینتی و تجاری در جهان محسوب می گردد. این آزمایش به منظور بررسی اثر سطوح مختلف پرتو گاما بر ویژگی های گیاهچه رز انجام شد. در این آزمایش از رز رقم ماراسیا استفاده شد و تحت تاثیر تیمارهای پرتو با دزهای 20، 30، 40، 50، ، 60، 70، 80، 90 گری قرار گرفتند. نتایج تجزیه واریانس نشان داد که پرتو تابی با دزهای مختلف تاثیر معنی داری بر ارتفاع، تعداد پاجوش، تعداد برگ، وزن تر و وزن خشک داشت. ...

مقدمه: تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد.بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطه ای، اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل ژن بتاگلوبین رخ می دهد. روش بررسی: در این پژوهش از142 بیمار(76مذکر و 66مونث) مبتلا به تالاسمی ماژور (که قبلا بیماری آنها تائید...

ناشنوایی یک اختلال حسی-عصبی است که 60% آن ارثی می باشد و تاکنون ژنهای زیادی برای آن شناسایی شده است. هتروژنیتی بالا در ناشنوایی، معضلی در جهت شناسایی علت ژنتیکی بیماری و مشاوره ژنتیک ایجاد می باشد. بنابراین، محققان، مطالعه خانواده های بزرگ در جمعیت هایی مثل جمعیت خاورمیانه و از جمله ایران که فراوانی ازدواج خویشاوندی در آنها بالا می باشد پیشنهاد کرده اند. بنابراین هدف از مطالعه بررسی 35 خانواده ...

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

چکیده ندارد.

اسپرس از گیاهان علوفه ای چند ساله است که بدلیل ارزش غذایی بالا و تحمل به تنش های محیطی مورد توجه می باشد، ولی کمبود تنوع ژنتیکی برای برخی صفات مهم زراعی گسترش کشت آن را محدود کرده است. القای تنوع به روش موتاسیون یکی از روش های کارآمد در بهبود ژنتیکی گیاهان است. در این مطالعه به منظور بررسی میزان تنوع القایی توسط موتاژن شیمیایی اتیل متان سولفونات (ems) و مقایسه ژنوتیپ های موتانت با ژنوتیپ های گز...