چکیده/ بیماریهای ژنتیکی از دیربازعامل بخش قابل توجهی از بیماریها و مرگ ومیر بشر بوده و درطی چند دهه اخیر و با تکمیل پروژه ژنوم انسان حجم عظیمی ازاطلاعت ژنوم مهیا گشته وتشخیص ودرمان بیماریهای ژنتیکی راعملی کرده است. متناسب با این دستاوردها مسائل اخلاقی ومجهولاتی درخصوص نحوه استفاده ازاین منبع عظیم پیش خواهدآمد که نحوه پاسخ به آن آینده بشریت را تهدید می کند. این مقاله مروری با بهره گیری از منابع ...

مواجهه با رویداد سقط، سقط مکرر، مرگ جنین، یا فوت نوزاد، بلافاصله پیش یا پس از تولد، پدیده نادری نیست. خانواده های بسیاری با این مشکلات به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند. منظور این خانواده ها یافتن علت بیماری، درمان یا پیشگیری از تکرار آن در بارداری های بعدی است. تجربه و اطلاعات بسیاری از متخصصان بیماری های کودکان و مامایی و نیز مشاوران ژنتیک در مورد شناخت علل سقط، مرده زایی و مرگ پیرامون زای...

در سال های اخیر به دلیل مهار بیماری های عفونی، تغذیه ای و روده ای، بیماری های ژنتیکی و متابولیک از علل عمده مراجعه به متخصصان کودکان، نورولوژیست ها، مشاوران و متخصصان ژنتیک شده است. این بیماری ها سبب اشغال شدن 30-20% تخت های بیمارستانی و حدود 20% موارد مرگ ومیر دوران نوزادی و کودکی می شوند. از زمانی که گارود، در ابتدای قرن بیستم میلادی، اختلالات سرشتی متابولیسم را به جامعه پزشکی معرفی کرد، تاکن...

بیماری های عصبی-عضلانی گروهی از اختلالات ناهمگون و پیشرونده هستند که در آنها واحد حرکتی درگیر می شود. واحد حرکتی از سلول های شاخ قدامی نخاع، عصب محیطی، محل اتصال عصب با عضله و سلول های عضلانی مرتبط تشکیل می شود. این گروه از بیماری ها را به چهار دسته تقسیم می کنند: 1) میوپاتی ها و دیستروفی های عضلانی مثل دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر؛ 2) بیماری های عصب محیطی مانند بیماری شارکوت -ماری -توث؛ 3) ب...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

آتروفی های عضلانی نخاعی (smas) از بیماری های شایع ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب هستند. این بیماری ها از نظر ژنتیکی و فنوتیپی بسیار ناهمگون (هتروژن) هستند. شیوع این بیماری ها را از 1 مورد در 6000 تا 1 مورد در 25000 نوزاد زنده ذکر شده است. بنابراین، فراوانی ناقلان جهش ها 1 در 40 تا 1 در 80 نفر در جمعیت است. بیش از 90 درصد افراد مبتلا بهsma ، فاقد هر دو نسخه اگزون هفتم ژن smn1 هستند. فقدان smn1 به...

زمینه و هدف: فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی با شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دچار ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی می شوند و اکثر ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی با دادن آگاهی و آموزش های قبل و حین ازدواج به راحتی قابل پیشگیری هستند. این مطالعه به بررسی نیازهای آموزشی زوجین در خصوص نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از معلولیت های ارثی و ژنتیکی پرداخت. روش بررسی: مطالعه از نوع توصیفی تحلیلی مقطعی بو...

پژوهش حاضردرپی آن است تااین موضوع را “ رابطه مشاوره با انگیزه ی پیشرفت تحصیلی و خود پنداره” را در بین مدارس دخترانه منطقه 1 آموزش و پرورش استان تهران مورد پژوهش قرار دهد. در این پژوهش به منظور بررسی تأثیر مشاوره بر انگیزه ی پیشرفت و عملکرد تحصیلی دانش آموزان سوم متوسطه با روش نمونه گیری هدفمند انتخاب شدند. برای انتخاب نمونه، از بین مناطق آموزش و پرورش شهر تهران ، منطقه 1 به دلیل انسجام دانش...