هورمون رشد انسانی (hGH) زنجیر پلی‌پپتیدی با 191 اسید آمینه است که در غده هیپوفیز ترشح شده و با جذب در کبد به ایجاد عامل رشد انسولین مانند IGF-1 منجر می‌شود. IGF-1 موجب رشد ماهیچه‌ها و استخوان‌ها در بدن می‌شود، بنابراین کمبود هورمون رشد در بدن موجب آسیب‌های جدی و ناخوشایند می‌شود. موارد درمانی تایید شده با هورمون رشد عبارت از درمان کمبود هورمون رشد (در کودکان و بزرگ‌سالان)، سندرم ترنر، سندرم پرا...

مقدمه: شیوع عوارض مادری و جنینی در زنان باردار مبتلا به سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) نسبت به زنان باردار غیرمبتلا بالاتر است. مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع عوارض دوران بارداری در فنوتیپ­های مختلف زنان باردار مبتلا به PCOS (بر مبنای معیارهای انستیتوی ملی سلامت با فنوتیپ­های اضافه شده برحسب معیار روتردام) انجام شد. روش­‌کار: در این مطالعه گذشته‌نگر اطلاعات مربوط به دوران بارداری 266...

مقدمه و هدف: مقاومت به انسولین و هیپرانسولینمی‌به طور شایع در مبتلایان به سندرم تخمدان پلی‌کیستیک وجود دارد. تقریباً40 درصد از خواهران سالم زنان مبتلا دارای فنوتیپ هایپرآندورژنمیا بوده و دارای اختلالات نیز می‌باشند. هدف از این مطالعه بررسی تحمل غیرطبیعی گلوکز و مقاومت به انسولین و بروز دیابت در خانواده زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی‌کیستیک بود. مواد و روش‌ها: ایــن مطالعـــه یک پژوهش مورد ـ ش...

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...

مقدمه :سندروم نونان توسط دکتر ژاکلین نونان در حدود چهل سال قبل، معرفی شده که با کوتاهی قد، چهره دیسمورفیک، اختلالات قلبی مشخص می شود. تنوع بسیاری در فنوتیپ این بیماران وجود دارد.شیوع این سندروم حدود 1در 1000_2500 تخمین زده می شود.ویژگی های اصلی بیماران مبتلا به این سندروم شامل چهره خاص ، بد شکلی های قفسه سینه و ستون فقرات،قد کوتاه، نقایص قلبی که اکثرا همراه با استنوز پولمونر و کاردیومیوپاتی هیپ...

بهبود عملکرد تولیدمثلی در صنعت پرورش گاو شیری به عنوان زیر بنای طول عمر اقتصادی گله، از اهمیت زیادی برخوردار است. بارورییکی از صفات عملکردی محسوب می شود که بر سود آوری نهایی گله تاثیر بسزایی دارد. اگر عملکرد تولید مثلی دام نامطلوب باشد باعث افزایش فاصله گوساله زایی، افزایش حذف غیر اختیاری، افزایش هزینه جایگزینی و کاهش تولید شیر می شود، که در نهایت میزان سود آوری گله را کاهش می دهد. صفات مورد بر...

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, xxxy، 48, xxyy و 49, xxxxy از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, xxxy سندرم barr-shaver-carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم x اضافی در فنوتیپ زی...

سابقه و هدف: سندرم تخمدان پلی­کیستیک یکی از شایعترین اختلالات اندوکرین در زنان سنین باروری است که منشا تظاهرات و عوارض این سندرم، همچون هایپراندروژنیسم، نازایی، هیرسوتیسم و عوارض حاملگی در زنان چاق مبتلا به PCOS افزایش می یابد. هدف از انجام این مطالعه، مقایسه ویژگیهای بالینی و آزمایشگاهی در دو گروه زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک دچار اضافه وزن و چاق با وزن نرمال است. مواد و روشها: د...

چکیده هورمون رشد انسانی یا سوماتوتروپین یک پروتئین تک رشته دارای 191 اسید آمینه به صورت یک ساختار با 4 هلیکس و دارای 2 پل دی سولفیدی و وزن مولکولی حدود 22 کیلودالتون می باشد. که توسط سلول های سوماتوتروف غده هیپوفیز ساخته شده و به جریان خون آزاد می شود. به علت فعالیت های بیولوژیکی مهم و متنوع هورمون رشد، این هورمون دارای کاربردهای گسترده ایی در پزشکی و بیوتکنولوژی می باشد. هورمون رشد به عنوان...

مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، ...