نتایج جستجو برای: علل ژنتیکی ناشنوایی

تعداد نتایج: 27933  

ژورنال: :مجله دانشکده پزشکی اصفهان 0
پریا علی پور کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران سمیه رئیسی استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران نجمه فتاحی کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران اعظم پوراحمدیان کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری استاد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی می باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می باشد؛ حدود 80 درص...

ژورنال: :پژوهش در پزشکی 0
نجات مهدیه nejat mahdiyeh department of medical genetics, faculty of medicine, ilam university of medical scienbes, ilam, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام عاطفه شیرکوند atefe bahmanh shirkavand department of medical genetics, faculty of medicine, ilam university of medical scienbes, ilam, iranمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی بهاره ربانی bahareh rabbani department of medical genetics, faculty of medicine, qazvin university of medical sciences, qazvin, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین بهمن اکبری bahman akbari department of biotechnology, tabriz university of medical sciences, tabriz, iranگروه بیوتکنولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز محمدتقی اکبری mohammad taghi akbari department of medical genetics, faculty of medicine, tarbiat modarres university, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس سیروس زینلی sirous zeynali proteomics research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی ناهید صفری

چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...

ژورنال: :توانبخشی 0
حسین نجم آبادی hossein najm-abadi کیمیا کهریزی kimia kahrizi مرضیه محسنی marzieh mohseni فاطمه سادات استقامت fatemeh sadat esteghamat ساناز ارژنگی sanaz arzhangi ریچارد اسمیت richard smith

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک 0
پریسا طهماسبی parisa tahmasebi department of genetics, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران. سیدرضا کاظمی نژاد seyed reza kazemi nezhad department of genetics, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهید چمران (shahid chamran university) محمدامین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar department of genetics and molecular biology, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran.گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان،اصفهان،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهید چمران (shahid chamran university) جواد محمدی اصل javad mohammadi asl department of medical genetics, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (isfahan university of medical sciences) نادر صاکی nader saki department of otolaryngology, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran.گروه گوش ،حلق وبینی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپوراهواز، اهواز،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (ahvaz jundishapur university of medical sciences)

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مط...

ژورنال: فیض 2015

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

امانی, سروش, خوشدل, ابوالفضل , رهبریان , جهانبخش , سلیمانی, مهشید , شاهین فرد, نجمه , شیرمردی, سید ابوالفتح , فرخی, عفت , هاشم زاده, مرتضی , پروین, ندا , کثیری, محبوبه ,

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
نجمه فتاحی najmeh fattahi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبائی فر mohamadamin tabatabaiefar isfahan university of medical sciencesدانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان بیولوژی مولکولی سمیه رییسی somayeh reeisi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد پریا علی پور paria alipour cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranکارشناسی ارشد اعظم پوراحمدیان azam pourahmadian cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranکارشناسی ارشد مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtory cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

آزادگان, فاطمه, ابوالحسنی, مرضیه, بنی طالبی, گل اندام, حسینی پور, اعظم , حیدری, ثریا, رئیسی, سمیه, عطایی, زهره , فرخی, عفت , منتظر ظهور, مصطفی , هاشم زاده, مرتضی,

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
فاطمه رضاییان fateme rezaeian shahrekord univ. of med. sci.دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar jondishapour univ. of med. sci. ahvazدانشگاه جندی شاپور اهواز فاطمه هیبتی fateme heybati islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد سمیه رئیسی somaye reiisi national institue of genetic engineering and biotechnology, tehranپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری تهران شهربانو پرچمی shahrbanoo parchami cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. scمرکز تحقیقات سلولی،مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد مرضیه ابوالحسنی marzye abolhasani islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد بهشته امیری

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایش...

ژورنال: :طب جنوب 0
فاطمه آزادگان دهکردی fatemeh azadegan dehkordi عفت فرخی effat farrokhi مصطفی منتظر ظهوری mostafa montazer zohouri غلامرضا مبینی gholamreza mobini مریم طاهرزاده maryam taherzadeh مرضیه رئیسی marzieh raiesi گل اندام بنی طالبی

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن dfnb59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش ها: ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید