سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومال...

مقدمه: یائسگی، بحرانی‌ترین دوره تغییرات نامطلوب آنتروپومتریک و پارامترهای متابولیک بوده که با خطر بیماری‌های قلبی - عروقی همراه است. سندرم متابولیک، نقش کلیدی در ایجاد بیماری قلبی- عروقی دارد و به‌عنوان یک مشکل عمده در بسیاری از کشورها درآمده است. بر اساس مطالعات مختلف، افزایش فریتین با سندرم متابولیک در ارتباط است و افراد با سطح فریتین بالاتر، خطر ابتلاء به سندرم متابولیک در آنها بیشتر است. بن...

سندرم نونان یک بیماری ژنیتیکی است که بصورت اتوزوم غالب منتقل می شود وبا ناهنجاری مادر زادی قلبی،کوتاهی   قد،قیافه غیر طبیعی و خصوصیات بدنی سندرم ترنر مشخص می شود ولی این بیماران کار یو تیپ نرمال دارند.سندرم   نونان بطور تقریب در1در 1500 تولد زنده رخ می دهد.   بیماری مادر زادی قلبی در 35 تا 50 در صد بیماران مبتلا مشاهده میشود.شایعترین ضایعات قلبی عبارت است از :   تنگی پولمونر و کارد یومیو پاتی ه...

کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم x ، با جهش در حداقل پنج ژن ni...

. مقدمه: سندرم پای بی قرار یک اختلال حسی حرکتی است که با علائم بی قراری و ناآرامی در پاها مشخص می شود و به طور عمده در طی شب در دوره بی حرکتی و عدم فعالیت در پاها اتفاق می افتد. سندرم پای بی قرار می تواند ثانویه به بیماری قلبی عروقی باشد.هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط بین سندرم پای بی قرار و اختلال خواب در بیماران با سندرم کرونری حاد بستری در بخش ویژه بود. مواد و روشها: در یک پژوهش توصیفی تحلی...

تجمع اختلال متابولیسم گلوکز، تری گلیسرید بالا، hdl کلسترول پائین، چاقی شکمی و فشار خون بالا به عنوان سندرم متابولیک توصیف می شود. به نظر می رسد افراد مبتلا به این سندرم، به دلایل ناشناخته ای، بیشتر دچار بیماری های قلبی -عروقی می شوند. به منظور بررسی همبستگی ایسکمی قلبی با سندرم متابولیک، 3723 نفر ( 9/46 درصد مذکور و 1/53 درصد مونث ) را در یک نمونه گیری تصادفی خوشه ای چند مرحله ای از شهرهای بوشه...

مقدمه: نتایج متفاوتی در خصوص شیوع سندرم متابولیک و همراهی آن با بروز بیماری های قلبی ـ عروقی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی نقش سندرم متابولیک در پیش بینی حوادث قلبی ـ عروقی (cvd) بر اساس دو تعریف «سومین نشست جهت برنامه ی آموزش ملی درمان کلسترول در بزرگسالان (ncep, atp iii) و فدراسیون بین المللی دیابت (idf)» است. مواد و روش ها: در این مطالعه ی کوهورت همه ی افراد بالای 40 سال شرکت کننده ...

سندرم QT طولانی مادرزادی در واقع یک گروه از ناهنجاری هاست که با طولانی شدن رپولاریزاسیون قلبی و با یک فاصله QT طولانی شده در الکتروکاردیوگرافی مشخص می شود و تمایل به پیشرفت به سمت تاکی کاردی بطنی پلی مرفیک را دارد که خود ممکن است به فیبریلاسیون بطنی تبدیل شود. با توجه به اهمیت تشخیص بیماری و اقدامات مقتضی جهت پیشگیری از وقوع مرگ ناگهانی قلبی، آشنایی با تظاهرات بالینی و پاراکلینیک بیماری ضروری ب...

مقدمه: بیماری های قلبی و عروقی از علل مهم مرگ و میر و ناتوان سازی در دنیا می باشند. هدف این مطالعه تعیین شیوع ریسک فاکتورهای قلبی عروقی و سندرم متابولیک در بین چتربازان نظامی بود. روش بررسی: در یک مطالعه مقطعی در بین 96 نفر از چتربازان فشارخون، وزن، قد، شاخص توده بدنی، دورکمر، دورباسن، میزان قند ناشتا و پروفایل لیپیدی اندازه گیری گردید و سپس میزان سندرم متابولیک بررسی شد. یافته ها: میانگین سنی ...

سابقه و هدف: سندرم Jervell Neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت Qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم Jervell Neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...