اختلالات انعقادی گروهی از بیماری ها می باشند که توانایی بدن برای کنترل انعقاد خون کاهش یافته و یا از بین می رود. از جمله بیماری های انعقادی بررسی شده در این پژوهش می توان به هموفیلی،حاملین هموفیلی، فون ویلبراند، نقص فاکتور 5، نقص فاکتور 10، 11، 13 ، هیپوفیبرینوژنمی، سندرم گلانزمن و سندرم برنارد سویلر اشاره کرد. اگرچه میزان فاکتورهای انعقادی در زنان باردار افزایش می یابد، باز هم زنان مبتلا به ن...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

هدف: در سندرم ژوبرت به دلیل نقص Vermis مخچه، علائمی ‌مانند‌ پایین بودن تون عضلانی و ناهماهنگی در حرکات عضلات باعث مشکل تعادلی شدید می ‌شوند و این می ‌تواند مانع دستیابی به سایر اهداف عملکردی باشد؛ از این رو یکی از اهداف مهم توانبخشی در این افراد، بهبود تعادل است. در این مطالعه، تأثیر مداخله‌ چندحسی تعادل در یک کودک مبتلا به سندرم ژوبرت بررسی گردید. گزارش مورد: نمونه مورد بررسی...

سندرم نقص ایمنی اکتسابی AIDS (Acquired Immune deficiency Syndrome) توسط ویروس نقص ایمنی انسان HIV (Human Immunodeficiency Virus ) ایجاد می‌شود. HIV بر توانایی بدن برای مقابله با عفونت و بیماری تاثیر می‌گذارد، که می‌تواند در نهایت منجر به مرگ شود. امروزه شناسایی داروها و راه‌های کنترل کننده ویروس HIV سبب افزایش کیفیت زندگی و ارتقاء شانس زنده ماندن افراد مبتلا به HIV شده است. ویتامین D یکی از ...

زمینه و هدف: گونه های خانواده کاندیدا می توانند در حفره دهانی افراد دارای نقص سیستم ایمنی منجر به کلونیزاسیون شده و سبب کاندیدیازیس شود. با توجه به نقص سیستم ایمنی در افراد دارای سندرم داون، این مطالعه بمنظور ارزیابی میزان کلونیزاسیون گونه های مختلف قارچ کاندیدا در دهان این افراد انجام گرفت. روش بررسی: این مطالعه توصیفی- مقطعی بر روی 53 فرد مبتلا به سندرم داون(29 فرد مذکر و 24 فرد مونث) تحت پوش...

ناتوانی ذهنی رایج ترین ناهنجاری تکاملی در انسان است. شیوع این بیماری با در نظر گرفتن جمعیت های مختلف 1-3% می باشد. این بیماری به علل گوناگون از جمله عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ایجاد آن دارد. عقب ماندگی ذهنی به دو نوع سندرمی و غیرسندرمی تقسیم بندی می شود. در این تحقیق سعی بر آن است که علل ژنتیکی در خانواده های ایرانی که دارای فرزند یا فرزندان مبتلا به عقب ما...

نقش کروموزوم 22 از دیرباز درپاره ای از اختلالات ژنتیکی مشهود بوده است . اخیرا سندروم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22 به جمع باز آرائی ها ی کروموزومی ناشی از تغییر در دوز ژن های این منطقه پیوسته است. این سندروم همانند سندروم ریز حذف کروموزوم 22q11.2 با فراوانی یک در 4000 تولد زنده ، در تتیجه ی نوترکیبی همولوگ غیرآللی در اثر ناجور جفت شدن تکرارهای کم تعداد کروموزوم های 22 در مرحله ی میوز ایجاد می شو...

مقدمه: دیابت وابسته به انسولین یا دیابت نوع1 جزء بیماری های خود ایمن می باشد. فاکتورهای ژنتیکی از جمله برخی از ژن های کد کننده آنتی ژن های لکوسیتی در استعداد ابتلا به آن دخالت دارند. البته ارتباط بین دیابت و نوع آنتی ژن های لکوسیتی، به جمعیت (نژاد) مورد مطالعه بستگی دارد. هدف از این مطالعه تعیین آنتی ژن های لکوسیتی است که در استعداد ابتلا به دیابت وابسته به انسولین در جمعیت این منطقه جغرافیایی(...

چکیده مقدمه: بیماران hiv مثبت معمولا بعد از آلودگی و طی دوره اولیه عفونت (سندرم رتروویرال حاد ) وارد مرحله نهفتگی می شوند. گاها این بیماران حتی از آلودگی خود بی خبرند و تظاهر اولیه این آلودگی غالبا با یک عفونت ناشی از نقص سیستم ایمنی نمایان می شود. یکی از عوارض ناشی از آلودگی hiv عوارض عصبی و بیماریهای طناب نخاعی و اعصاب جمجمه ای است. واکوئولار میلوپاتی یک عارضه عصبی است که تنها در 20% بیماران ...

سابقه و هدف: سندرم هیپرایمونوگلوبولینمی e یک نقص ایمنی اولیه ایدیوپاتیک می باشد که از دوره نوزادی با افزایش شدید ایمونوگلوبولین e سرم و عفونت های پوستی و ریوی راجعه استافیلوکوکی همراه با تشکیل پنوماتوسل شروع می شود. از دیگر یافته های همراه، چهره خشن، ائوزینوفیلی و اختلالات اسکلتی می باشد. با توجه به تنوع تظاهرات این سندرم که به سهولت باعث اشتباه در تشخیص آن از سایر سندرمهای نقص ایمنی نادر می شو...