زمینه و هدف: بیماری تب مدیترانه فامیلی fmf ( familial mediterranean fever ) ، سردسته سندرم های تب های دوره ای ارثی است که احتمالا زمانی فقط در کشورهای اطراف در یای مدیترانه شایع بود. ولی امروزه به دلیل مهاجرت های قومی وسیع نژادهای ترک، یهود، عرب و ارمنی از گسترش قابل توجهی در دنیا برخوردار می باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی اردبیل، نژاد ترک و نزدیکی به دریای مدیترانه شیوع fmf ، در اردبیل قابل...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

مقدمه: برخی از بیماریهای ژنتیکی نادر به علت اینکه می توانند علایم یک بیماری شایع را تقلید کنند، بسیار دیر تشخیص داده می شوند. سندرم ورنر (werner's syndrome) یکی از این بیماریها می باشد زیرا علایم اسکرودرمی را تقلید می کند و یافتن آن شک بالینی قوی را می طلبد. این بیماری در اواخر دهه دوم عمر با خاکستری شدن رنگ موها بروز می کند. بدنبال آن تغییرات پوستی، خشونت صدا، کاتاراکت، زخم های پوستی و با...

چکیده:  زمینه و هدف:سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادیی نادر است که علائم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می دهد  که معمولا در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و مهمترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد  با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار:کودک پسری 7 ساله مبتلا...

زمینه و هدف : سندرم روده تحریک‌پذیر شایع‌ترین اختلال گوارشی و بیشترین علت مراجعه بیماران به متخصصین گوارش است. این مطالعه به منظور تعیین شیوع سرولوژیک سلیاک در بیماران با علائم سندرم روده تحریک‌پذیر در اردبیل انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 105 بیمار (47 مرد و 58 زن) مبتلا به سندرم روده تحریک‌پذیر مراجعه کننده به درمانگاه گوارش مرکز آموزشی درمانی امام خمینی اردبیل از مهرماه 1388 لغ...

مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

سندرم های تالاسمی و هموگلوبینوپاتی ها از شایع ترین اختلالات تک ژنی در دنیا بوده که موجب کم خونی همولیتیک و زندگی وابسته به تزریق خون و مرگ و میر می گردند. شناسایی ناقلین در پیشگیری از تولد فرزندان پرخطر نقش مهمی در جامعه دارد. وضعیت فرزندان از نظر شدت کم خونی در ازدواج ناقلین در یک جدول رنگی با رنگ های سفید، قرمز، بنفش و زرد پیش بینی گردیده است. رنگ قرمز به مفهوم خطر جدی، رنگ بنفش با ریسک خطر ک...

زمینه و هدف: سندرم تخمدان پلی کیستیک (pcos) که با عدم تخمک گذاری مزمن، التهاب سیستمیک و هایپراندروژنیسم بروز می یابد، شایعترین اختلال اندوکرینی در زنان سنین باروری است. گیاه کاکوتی به دلیل دارا بودن پولگون (pulegone)، فلاونویید و آنتوسیانین دارای فعالیت ضدالتهابی می باشد. در این پژوهش اثرات تعدیل کنندگی عصاره کاکوتی به واسطه خواص ضدالتهابی آن بر پروفایل هورمونی و بهبود علایم بافتی pcos بررسی گر...

هدف از ارائه این مطالب که به صورت پی در پی در این شماره و شماره های آتی مجله آزمایشگاه و تشخیص درج خواهند شد آشنائی با بیماری های قارچی ناخن و روش های تشخیص صحیح آزمایشگاهی آن است. برای این منظور ابتدا آناتومی و فیزیولوژی ناخن مرور گردیده و سپس آسیب شناسی ناخن و ترمینولوژی مربوطه همراه با درج تصاویر مرتبط مورد بحث قرار خواهد گرفت تا در نهایت به شرح و توصیف انواع بیماری های قارچی ناخن پرداخته شود.