چکیده:  زمینه و هدف:سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادیی نادر است که علائم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می دهد  که معمولا در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و مهمترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد  با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار:کودک پسری 7 ساله مبتلا...

مقدمه: سندرم باردت بیدل ) BBS ( یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است. گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله...

چکیده   زمینه و هدف : سندروم x شکننده ( fxs ) عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی ارثی در انسان به شمار می رود. افراد با درجات متفاوتی از عقب ماندگی ذهنی، گوش های بلند، پیشانی و چانه جلو آمده، بیضه های بزرگ، جمجمه بزرگ و چاقی مشخص می گردند. این سندرم همراه با یک شکستگی در انتهای بازوی بلند کروموزوم x (3/27 xq ) می باشدکه در گسترش های متافازی لنفوسیت های کشت شده افراد مبتلا در محیط کشت اختصاصی قابل مشاهده...

اثر جهش های ‏y279c‏ و ‏‎ t468mمرتبط با‎ ‎سندرم لئوپارد بر ساختار ‏shp-2‎ سندرم لئوپارد یک ناهنجاری غالب آتوزوم است که دارای نشان ویژگی‏هایی شامل، لکه‏های ‏پوستی، الکتروکاردیوگرام غیر طبیعی، ‏فاصله زیاد بین چشم‏ها، تنگی مجاری تنفسی، دستگاه ‏تناسلی غیر طبیعی، عقب ماندگی در رشد و ناشنوایی می‏باشد. سندرم ‏لئوپارد به وسیله جهش ‏تغییر دهنده معنا در ژن ‏ptpn11‎، که پروتئین تیروزین فسفاتاز ‏shp-2‎‏ را...

سندرم کورنلیاد لانژ یک بیماری غالب ژنتیکی است که دارای ویژگی هایی مثل عقب ماندگی رشدی وذهنی، غیر طبیعی بودن اندام های حرکتی فوقانی نقص در سیستم گوارشی ,اشکالات چشمی ، غیرطبیعی بودن سیستم ادراری - تناسلی , پرمویی , تنگی پیلور , فتق دیافراگمی , نقص دیواره ی قلبی و کمشنوایی است . اوتیسم و رفتار خود آزاری نیز مکررا در این بیماران دید ه می شود .مهمترین علایم موجوددر صورت شامل ابروهای پر پشت کمانی و ...

تعادل درانسان یک پدیده حسی و حرکتی است و سیستم کنترل آن یکی از پیچیده ترین سیستمهای موجود در بدن انسان است این سیستم یکی از اجزا مهم در کنترل حرکتی بوده و در روند رشد عصبی نقش بسزایی را دارا است.علی رغم اهمیت این بعد حسی، حرکتی(تعادل) در کودکان مبتلا به سندرم داون کمتر مورد توجه قرار گرفته و بر روی آن کار شده است.

نام سندرم x شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون dan) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم x شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه ها...

رشد حرکتی تغییرات پیشرونده در رفتار حرکتی در سراسر زندگی است که نتیجه ی تعامل بین نیازهای تکلیف، ویژگی های بیولوژیک فرد و شرایط محیطی می باشد (گالاهو، 2012). از مهم ترین مراحل رشد حرکتی در دوران کودکی رشد مناسب مهارت های بنیادی می باشد چرا که رشد این مهارت ها اساس رشد حرکتی کودکان است (گالاهو، 2012). تأخیر در مهارت های حرکتی درشت کودکان، ممکن است به کاهش اجتماعی شدن و مشارکت با همسالان منجر شود...

سندرم داون یا تریزومی 21 یکی از متداول ترین اختلالات ژنتیکی در انسان با عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط است که شیوع آن 1 در 800 تا 1000 تولد زنده است. مهمترین نشانه ها و عوارض این اختلال، کاهش کارکرد ذهن و ناهنجاری های جسمانی است که بر فعالیت های حرکتی آنان اثر می گذارد. هرچند چگونگی این اثرات منفی بدرستی روشن نیست. از این رو هدف این پژوهش بررسی وضعیت بدنی و آمادگی جسمانی در عقب ماندگان ذهنی با و...

عقب ماندگی های ذهنی ( (mental retardation با بهره هوشی کمتر از 86 در برگیرنده حداقل سه درصد افراد جامعه بوده و حداقل پنجاه درصد از آنها دارای منشاء ژنتیکی می باشند. غیر طبیعی های کروموزومی c‏hromosomal abnormalities یکی از دو دسته عوامل اصلی ژنتیکی عامل پیدایش عقب ماندگی های ذهنی می باشند. جهت شناسائی میزان نقش و سهم غیر طبیعی های کروموزومی در پیدایش عقب ماندگی های ذهنی، با همکاری آموزش و پرورش...