چکیده ندارد.

مقدمه و اهداف بیماری های مختلفی سبب بوجود آمدن کم بینایی می شوند . هدف از این مطالعه مشخص کردن  علل کم بینایی در بیماران معاینه شده در کلینیک کم بینایی دانشکده علوم توانبخشی  است.  این بیماران با معرفی متخصصین چشم پزشکی از سراسر کشور به کلینیک کم بینایی مراجعه نموده اند. مواد و روش ها در این مطالعه تو صیفی - مقطعی، پرونده 204 بیمار کم بینا مورد مطالعه قرار گرفت. متغیرهای سن، جنس، میزان عیب انکس...

نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((nephronophthisis-medullarycystic kidney disease nphp-mckd (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری nphp علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، ب...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر...

نشانگان آشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان آشر نوع iic (ush2c) با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمنتوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ن...

مقدمه و اهداف بیماری های مختلفی سبب بوجود آمدن کم بینایی می شوند . هدف از این مطالعه مشخص کردن  علل کم بینایی در بیماران معاینه شده در کلینیک کم بینایی دانشکده علوم توانبخشی  است.  این بیماران با معرفی متخصصین چشم پزشکی از سراسر کشور به کلینیک کم بینایی مراجعه نموده اند. مواد و روش ها در این مطالعه تو صیفی - مقطعی، پرونده 204 بیمار کم بینا مورد مطالعه قرار گرفت. متغیرهای سن، جنس، میزان عیب انکس...

عملکرد سلول های اپیتلیوم رنگدانه دار شبکیه (rpe) در حمایت و حفظ کارکرد سلول های گیرنده ی نوری ضروری است. ایجاد اختلال در عملکرد صحیح سلول های rpe می تواند موجب بیماری هایی نظیر رتینیت پیگمنتوزا (rp) یا تخریب وابسته به سن ماکولا (amd) شود. یکی از راه کارهای درمانی این دو بیماری پیوند سلول های rpe سالم در فضای آسیب دیده است. به منظور افزایش قدرت اتصال و بقا سلول ها، پیوندزدن سلول ها به همراه یک د...