مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می شود. نارسایی کلیه به عنوان یکی از مهم ترین علت های مرگ این بیماران شناخته شده است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی داکتیلی و نارسایی کلیه تاکی...

چکیده ندارد.

حدود 40 الی 70 درصد جهش های ژن دیستروفین از نوع حذف گزارش شده است اما تفاوت های آشکاری در الگوی حذف در ژن دیستروفین مبتلایان در نژادهای مختلف دیده میشود. این تحقیق برای جمع آوری مستندات بیشتر در بررسی تفاوت های نژادی و جغرافیایی در الگو و فراوانی حذف های ژن دیستروفین در شهر اهواز انجام گرفته است. در این تحقیق نمونه dna از 10 بیمار غیر خویشاوندی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن از شهر اهواز با روش ...

چکیده هدف: گزارش علل پیوند قرنیه در بیماران عمل‌شده در مرکز آموزشی- درمانی لبافی‌نژاد طی سال‌های 1380 و 1381. روش پژوهش: این پژوهش به صورت توصیفی بر روی پرونده 684 بیمار که در مدت مورد بررسی تحت عمل پیوند قرنیه قرار گرفته بودند، انجام شد که 563 مورد دارای اطلاعات کافی برای مطالعه بودند. اطلاعات مورد بررسی شامل سن، جنس، علت پیوند، سن دهنده، درجه کیفیت قرنیه دهنده، اندازه قرنیه دهنده و میزان ا...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: کچلی ناخن یک بیماری شایع با انتشار جهانی است. این بیماری بیشتر در بالغین دیده می شود و سیستم ایمنی بیمار نقش مهمی در ایجاد آن دارد. در میان عوامل درماتوفیتی، ترایکوفیتون روبروم و ت. اینتردیجیتال از شایع ترین عوامل ایجادکننده ی این بیماری هستند. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی عوامل ایجادکننده ی کچلی ناخن در مراجعان به آزمایشگاه قارچ شناسی بیمارستان رازی تهران بود. روش اجرا: ...

مقدمه: هدف پژوهش حاضر بررسی اثربخشی درمان مبتنی بر تعهد و پذیرش بر توانمندی خانوادههای دارای فرزند مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بود. روش کار: در این پژوهش روش مداخلهای نیمه تجربی با استفاده از یک گروه آزمایش و یک گروه کنترل انجام شد. نمونه شامل 19 نفر از زوجین مراجعه کننده به مراکز مشاوره و بیمارستانهای تخصصی شهر تهران بود که با روش نمونه گیری دردسترس انتخاب شدند. برای گروه آزمایش آ...

چکیده asphyxiating thoracic dystrophyبرای نخستین بار در سال 1954 در یک خواهر و برادر توسط ژون به عنوان دیسپلازی اسکلتی قفسه سینه که منجر به آسفکسی و عفونتهای مکرر تنفسی می گردد، معرفی شد. atd بیماری اتوزومال مغلوبی است که دارای تظاهرات کلینیکی، رادیولوژیک و پاتولوژیک متغیری است. در این مقاله یک مورد از این سندرم را معرفی می نماییم