در این مقاله یک پسر یک ساله دچار کرانیوسینوستوز، میکروسفالی، تأخیر رشد و ظاهر دیسمورفیک گزارش می شود. کاریوتایپ وی 46,xx,add2 است. نتیجه مطالعه کروموزومی پدر و مادر بیمار طبیعی بود. عدم تعادل در کروموزوم 2 با هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنومیک (cgh) بررسی شد. این آزمایش نشان داد که حذف در 2q37->qter و دوپلیکاسیون در5q34->qter وجود دارد. مطالعه هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) حذف2q و دوپلیکاسیون...

چکیده مقدمه: کشف تغییرات کروموزومی که در تشکیل سلول های نئوپلاستیک و تومورهای بدخیم دخالت دارد یکی از مهم ترین اهداف تحقیقات در سرطان شناسی می باشد. در این تحقیق به مطالعه سرطان پستان ایجاد شده در موش های نژاد sd پرداخته شد و با روش های بیواینفورماتیک نواحی مشابه آن ها در کروموزوم های انسان مورد شناسایی و پیشنهاد قرار گرفت. روش ها بررسی: در این پژوهش از موش صحرایی نژاد sdبه عنوان مدل حیوانی جهت...

مقدمه: سرطان پوست یکی از مهم ترین و شایع ترین سرطان های رایج در جهان است. این بیماری رتبه اول در بین مردان و رتبه دوم در بین زنان را به خود اختصاص داده است. این مطالعه با هدف تعیین تغییرات کروموزومی ایجاد شده در بروز سرطان پوست القایی در موش های صحرایی صورت گرفت. روش کار:در این پژوهش بنیادی، 20 موش صحرایی نژاد اسپراگودالی به طور تصادفی به دو گروه مساوی آزمایش و کنترل تقسیم شدند. در گروه آزمایش ...

چکیده زمینه و هدف: حذف ها در کرومزوم y یکی از دلایل عمده ژنتیکی ناباروری است. هدف این مطالعه تعیین فراوانی حذف های کوچک ناحیه azf کروموزم y مردان نابارور در جمعیت اصفهان بود. روش بررسی: در این مطالعه موردـ شاهدی به طور تصادفی تعداد 100 مرد نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروری اصفهان به عنوان گروه مورد و 100 مرد بارور سالم به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. dnaخون افراد هر دو گروه استخراج شد و با ...

مقدمه: حدود 30-50? از همه ناباروری ها به علت نقص در فاکتور های مردانه می باشد. بخش زیادی از این فاکتور ها، نارسایی در اسپرماتوژنز با علت ژنتیکی می باشد. پس از سندرم کلاین فلتر، شایع ترین علت ناباروری مردان ریزحذف های کروموزوم (ycm) y در منطقه azf است. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد عوامل مردانه به طور بالقوه می توانند بر لقاح، تکامل جنین، زنده ماندن و تکثیر جفت اثر بگذارند در نتیجه با توجه به ...

بیماری های ریز حذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می نمایند. این بیماری ها به صورت صفت بارز به نسل بعد انتقال می یابد و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی دارند؛ معمولا² با آزمایشات سیتوژنتیک معمول حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند و در مواردی که مطرح می شوند لازم است با روش دقیق تری آن را تایید نمود. به منظور رفع این ا...

چکیده زمینه و هدف: حذف ها در کرومزوم Y یکی از دلایل عمده ژنتیکی ناباروری است. هدف این مطالعه تعیین فراوانی حذف‌های کوچک ناحیه AZF کروموزم Y مردان نابارور در جمعیت اصفهان بود. روش بررسی: در این مطالعه موردـ شاهدی به طور تصادفی تعداد 100 مرد نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروری اصفهان به عنوان گروه مورد و 100 مرد بارور سالم به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. DNAخون افراد هر دو گروه استخراج ...

گونه های یونجه های یک ساله از لگوم های علوفه ای مهم در منطقه غرب کشور می باشند ولی گزارش های کاریوتیپی درباره این گونه ها بسیار محدود می باشد. به منظور بررسی ژرم پلاسم این گونه ها که در بانک ژن گیاهان مرتعی موجود می باشند مطالعات کاریوتیپی انجام شد. در بررسی های انجام شده جزییات کاریوتیپی اعم از طول کل کروموزوم، طول بازوی بزرگ، طول بازوی کوچک و نسبت بازوی بزرگ به بازوی کوچک اندازه گیری و ایدیوگ...