سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem...

مقدمه: واریکوسل یکی از دلایل عمده ناباروری در مردان، و مرتبط با اختلال در مایع منی می باشد. جهش-های dna میتوکندری در بیماران مبتلا به مشکلات ناباروری شناخته شده است. این جهش ها، در نهایت تولید atp را تحت تاثیر قرار می دهند، که متعاقبا منجر به اختلال در تمایز و کاهش روند اسپرماتوژنز می-گردد، و بنابراین می تواند منجر به ناباروری شود. اهداف: از آنجایی که کمپلکس 1 میتوکندریایی یکی از مهمترین کمپل...

چکیده مقدمه: گزارش‌های متعددی از موتاسیون‌های DNA میتوکندریایی از جمعیت‌های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن‌های MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت‌ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان‌گیلان در...

اهداف: ژنوم میتوکندری سلول­ های انسانی دارای 16569 نوکلئوتید است و دگرگونی­ در ناحیه hvsi ، ده برابر سریع­ تر از dna کروموزومی رخ می دهد. این تحقیق با هدف مطالعه میزان پلی­مورفیزم، تعیین درصد جهش و محاسبه میزان تنوع نوکلئوتیدهای جهش ­یافته و واریانس هاپلوتیپ ­ها در اقوام مختلف ایرانی انجام شد.   روش ­ها: 357 نمونه تصادفی خون افراد بومی و غیرخویشاوند منتسب به اقوام فارس، ترک آذری، گیلک، کرد، سیس...

جهش ها اولین حوادث در کارسینوژنز هستند و نقص ترمیم dna عامل خطری برای بسیاری از سرطان ها به شمار می رود. نقائص ترمیم dna غالباً حاصل جهش ها است که ممکن است به از دست دادن فعالیت پروتئین های ترمیم کننده dna منجر شود. همچنین پلی مورفسیم های dna ممکن است ساختار آنزیم های ترمیم کننده را تغییر و قابلیت ترمیم آنها را کاهش دهند. وقایع مولکولی که بقاء سلولی، آپوپتوز، تقویت رشد و تمایز سلولی را تنظیم می ...

بررسی ساختار فضایی و هم ترازی توالی پروتئینی دومین اگزونوکلئازی 3-5 آنزیمهای dna پلیمراز i باکتری ترموفیل geobacillus sp.mkk نشان می دهد که اسیدآمینه های کاتالیتیک جایگاه فعال اگزونوکلئازی 3-5 تغییر کرده و آنزیم این فعالیت خود را از دست داده است. به منظور بازگرداندن این فعالیت به آنزیم با استفاده از روش جهش زائی نقطه ای اسیدآمینه های کلیدی و مهم در جایگاه فعال اگزونوکلئازی 3-5 جایگزین اسیدآمینه...

لیپازهای میکروبی با توانایی فعالیت هم در محیط آبی و هم غیر آبی می توانند در صنایع نسبت به آمیلازها و پروتئازها از اهمیت ویژه ای برخوردار شوند. در مورد فعالیت لیپازها، لیپازهای باکتریایی از اهمیت بیشتری برخوردار هستند و طیف وسیعی از فعالیت ها را )در صنعت شوینده، مواد لبنی، آرایشی بهداشتی و....( انجام می دهند. هدف از انجام این تحقیق دستیابی به آنزیم موتانت لیپاز با کارایی و سرعت بالا در عملکرد ...

زمینه و هدف: CCR5 یکی از مهمترین گیرنده‌های کموکاینی است که در فراخواندن سلول‌های ایمنی اختصاصی ضد‌ویروسی (نظیر: سلول‌های T سایتوتوکسیک و سلول‌های NK) به کبد نقش دارد.CCR5-Δ32 یک آلل با حذف 32 جفت‌بازی است که فاقد عملکرد می‌باشد. تاکنون چندین مطالعه گزارش کرده‌اند که این موتاسیون ممکن است با بهبود بیماری و یا با تداوم عفونت HBV مرتبط باشد. هدف اصلی این مطالعه مقایسه فراوانی جهش Δ32 در ژن CCR5 د...

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...