هدف اصلی کشت گیاه گلرنگ، تولید روغن خوراکی با کیفیت بالا است. گونه¬های بی¬خار گلرنگ به منظور برداشت دستی گل و دانه¬ها توسعه یافته است. در این تحقیق به منظور بررسی اثرات پلیوتروپیک موتاسیون بی خاری، دو ژنوتیپ اراک 2811 و موتانت بی خار آن (حاصل از جهش¬زایی با ماده شیمیایی ems) در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با چهار تکرار ارزیابی شدند. برای مطالعه تغییرات ژنتیکی موتانت بی خار از 40 آغازگر rapd و...

آتاکسی نخاعی-مخچه ای (sca) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تأخیر زمانی، از بدو تولد ظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که...

بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45 و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تش...

نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژ...

شتر گونه‌ای بسیار مقاوم در برابر خشکی است که در سخت‌ترین شرایط آب‌وهوایی، محصولاتی مانند شیر و گوشت تولید می‌کند. با توجه به اینکه تعداد شترهای ایران در حال کاهش است، برای حفظ و بهبود تولیدات این ‌گونه، مطالعات کاربردی ژنتیکی ضروری است. یکی از جایگاه‌های مهمی که اثر آن در سایر گونه‌ها روی صفات اقتصادی مشخص شده، جایگاه ژن کدکنندۀ هورمون رشد است که در تحقیق حاضر بررسی شده است. در پژوهش حاضر از 25...

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول‌های غیرطبیعی و تمایزنیافته به‌نام سلول‌های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول‌های طبیعی خونی مشخص می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 ...

بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...