چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (fh) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن ldlr و apob-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی fh بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با fh در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین b-100 ((apob-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه توص...

براساس مطالعات سال های اخیر جهش های ژنی منجر به اختلالات ترومبوفیلیک? در بروز سقط های مکرر خود به خودی دخالت دارند. جهش های c677t و a1298c در ژن آنزیم متیل تترا هیدروفولات ردوکتاز? جهش g20210a در ژن پروترومبین و جهش g1691a در ژن فاکتور انعقادی 5 به عنوان شایع ترین جهش های ژنی اختلالات ترومبوفیلیک گزارش شده اند. در این مطالعه فراوانی این جهش های ژنی بین 50 زن با سابقه حداقل دو سقط مکرر به عنوان ...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با ...

زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی ها از بیماری های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره های هموگلوبین به وجود می آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین d یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش ها...

برای شروع و ادامه‌ی کرچی در مرغ‌ها ژن پرولاکتین نقش اساسی دارد. دوپامین در غده‌ی هیپوفیز باعث کاهش اثر پرولاکتین می‌شود. این تحقیق به منظور بررسی چندشکلی‌های‌ آللی ژن گیرنده‌ی شماره‌ی یک دوپامین (DRD1) در مرغ‌های بومی نژادهای مرندی و مازندرانی با استفاده از تکنیک PCR-RFLP انجام شد. به طور تصادفی از 200 قطعه مرغ خون‌گیری و DNAی ژنومی به روش شستشوی نمکی استخراج شد. تکثیر جایگاه ژنی مورد نظر به طو...

تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد وا...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...