نتایج جستجو برای: جهش در ژن abca3

تعداد نتایج: 757064  

ژورنال: :پژوهش های آسیب شناسی زیستی 0
abdolhossein dalimi professor, department of parasitology, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran fatemeh jalousian assistant professor, department of parasitology, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran siamak mirab samiee assistant professor, reference research laboratory for food and drug, ministry of health, tehran, iran fatemeh ghaffarifar associated professor, department of parasitology, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran faramarz soleymanlou assistant professor, laboratory of biotechnology, day hospital, tehran, iran ramin naghizadeh m.sc, laboratory of biotechnology, day hospital, tehran, iran

هدف: مقاومت دارویی پلاسمودیوم فالسی پاروم نسبت به کلروکین مشکل اصلی در مناطق مالاریاخیز است. وجود ارتباط بین چندشکلی های تک نوکلئوتیدی در ژن های pfcrt و pfmdr1 پلاسمودیوم فالسی پاروم با مقاومت نسبت به کلروکین شناخته شده است. در این مطالعه پنج چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfmdr1 و یک چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfcrt با استفاده از روش real-time pcr بررسی شد. مواد و روش ها: بدین منظور 26 نمونه خون...

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
محمدرضا مهدوی mohammad reza mahdavi mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران مهرنوش کوثریان mehrnoush kowsarian mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران پیام روشن payam roshan mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران حسین کرمی hosein karami mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران حسین جلالی hosein jalali mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران

زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...

ژورنال: فیض 2006
صالحی, منصور, مختاری, مژگان, نیکبخت, مهدی, گل محمدی, رحیم,

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن P53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می‌باشد ، میزان جهش ژن P53 در سرطان‌های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن P53 در سرطان...

Journal: : 2022

این مقاله بنا دارد تا رمان دورهمی از اَن اِنرایت را با نظریه پَساحافظه بررسی و تحلیل کند. تحقیق چنین استدلال می کند که به نوعی یک متن پَساحافظه‌ای است در آن، راوی نه تنها دنبال ثبت حفظِ زمان گذشته بلکه همچنین پِی برملا کردنِ حقیقت یا غیرحقیقت رازگشایی کنارآمدن آشتی‌کردن خود نهایت پذیرشِ مقوله مرگ حکمِ واقعیتی مطلق است. برای متن، مفهوم مارین هرش بهره جسته مکانیسم‌ها استراتژی‌هایی نسل‌های متوالی خانواده ک...

Journal: : 2022

اگرچه جهش اخلاقی در رمان و نقد ادبی دو دهه‌ی اخیر از سوی شماری منتقدین، فیلسوفان نظریه‌پردازان تصدیق می شود، اما همچنان ماهیت کم‌وکیف آن نامشخص است نیاز به ارزیابی تحلیلی ویژه دارد. این رو، مقاله بر تا چهارچوب جدیدی اخلاق را که حاکی گذر پسا‌مدرنیسم پساپسا‌مدرنیسم است، نماید. بدین منظور، قهرمانان مرزها (2016) اثر دیو اگرز، نویسنده‌‌ی معاصر آمریکایی، بررسی می‌شود. دنیایی به‌تصویر کشیده می‌شود مرد...

Journal: : 2023

هدف: از چالش­های عمده بشریت افزایش افسردگی و اختلال عملکرد جنسی ناشی داروهای ضدافسردگی است. با توجه به نقش سلول­های سرتولی در اسپرماتوژنز، پژوهش حاضر، اثر داروی دولوکستین را بر زنده­مانی، آپوپتوزیس بیان ژن­های Bax و­ (Connexin 43) Cx43 بررسی کرده مواد روش‌‌ها: TM4 محیط DMEM/F12 حاوی %5/2 FBS، 5% سرم اسب %1 پنی سیلین-استرپتومایسین کشت شدند. دوزهای 30،60، 15، 5/7، 75/3 میکرو­گرم/ میلی­لیتر زمان­ه...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
دنیز کوشاور daniz kooshavar department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران عفت فرخی effat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران مرضیه ابولحسنی marziye abolhasani cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar department of medical genetics, school of medicine, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، ایران محمدرضا نوری دلویی mohammad reza noori daloii department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری mortaza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

ژورنال: فیض 2015

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

امانی, سروش, خوشدل, ابوالفضل , رهبریان , جهانبخش , سلیمانی, مهشید , شاهین فرد, نجمه , شیرمردی, سید ابوالفتح , فرخی, عفت , هاشم زاده, مرتضی , پروین, ندا , کثیری, محبوبه ,

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

Journal: :American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology 2008
Yoshihiro Matsumura Nobuhiro Ban Nobuya Inagaki

The ATP-binding cassette transporter ABCA3 mediates uptake of choline-phospholipids into intracellular vesicles and is essential for surfactant metabolism in lung alveolar type II cells. We have shown previously that ABCA3 mutations in fatal surfactant deficiency impair intracellular localization or ATP hydrolysis of ABCA3 protein. However, the mechanisms underlying the less severe phenotype of...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید