چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

به رغم گزارشهای مختلف در مورد نحوه توارث رنگ لپه ها در عدس، ماهیت این مسأله به خوبی روشن نشده است. در یک مطالعه گسترده که طی سالهای 75-1372 بر روی نحوه توارث صفات ظاهری عدس انجام گرفت، برای اولین بار دو نوع رنگ سبز تیره و روشن در لپه های عدس تشخیص داده شد. رنگ سبز تیره توارث یک ژنی و رنگ سبز روشن توارث دو ژنی را نشان داد. برای توجیه این مطلب دخالت سه ژن به نامهای y، dg و b در توارث رنگ لپه ها م...

سرطان پستان شایع ترین تومور بدخیم در زنان با حدود یک میلیون مورد جدید در هر سال در سراسر دنیا است. کمتر از 30-25% زنان بررسی شده مبتلا به سرطان پستان و دارای زمینه خانوادگی دارای جهش بیماریزا در یکی از ژنهای brca1 و brca2 می باشند. برای بررسی حداقل 70% باقی مانده که تحت عنوان خانواده های non-brca1/2 یا brcax نامیده می شوند انواع مختلف مطالعات صورت گرفته است که منجر به معرفی ژنهای کاندید متعدد ش...

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (rcdp)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومالی ...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ...

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...

مقدمه: راشیتیسم در استخوان های در حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) و فسفر (p) ایجاد می شود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینd  نشانگر کمبود شدید ویتامینd می باشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی از نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو vddr2)) که ناشی از جهش در گیرنده ی درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه است. معرفی...

اختلالات شنوایی فراوانترین نقص حس در انسان است، از هر 1000 تولد یک مورد دارای نقص شنوایی است . طبق مطالعات انجام شده ، حدود نیمی از ناشنوایی ها منشا ژنتیکی دارند که حدود 70 تا 80 درصد این نوع ناشنوایی به صورت اتوزومال مغلوب ، 15 تا 20 درصد به صورت اتومازول غالب و 2 تا 3 درصد آن از طریق وابسته به کروموزوم ‏‎x‎‏ و یا بصورت میتوکندریایی به ارث می رسد. همچنین حدود 30 درصد از اختلالات شنوایی ژنتیکی ...