مقدمه: پورپورای ترومبوسیتوپنیک ترومبوتیک (TTP) یک بیماری تهدید کننده حیات، با شیوع بالای 5% در حاملگی می‌باشد که باعث ترومبوسیتوپنی می‌شود. از آنجا که حاملگی یک محرک شناخته شده TTP است، زنان باردار در معرض خطر عود هستند. تشخیص سریع و درمان بیماری قبل از هفته 20 بارداری اهمیت دارد و با پیامدهای مثبت بارداری همراه است. در این مقاله زن بارداری با ابتلاء به TTP در حاملگی دوم و سوم معرفی می‌شود. این...

ارائه راهکارهایی مناسب جهت تشخیص دقیق تر و بهتر گلوکوم مادرزادی و جلوگیری از پیشرفت آن. روش مطالعه: 50 کودک مبتلا به گلوکوم مادرزادی (گروه case) و 50کودک سالم (گروه control) در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. هر دو گروه مورد معاینه قرار گرفتند وتست پتانسیل برانگیخته از بینایی((vep روی آنها انجام شد. متغیرهای اندازه گیری شده شامل تاخیر فاز(latency) ودامنه(amplitude) بودند.نتایج ثبت و فراوا...

چکیده ندارد.

نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

زمینه و هدف : ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشا درونی در ساختمان‌های بدن ایجاد شده اطلاق می‌گردد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی و الگوی ناهنجاری‌های ظاهری مادرزادی نوزادان زنده متولد شده در رفسنجان انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 6089 نوزاد زنده متولد شده در مرکز آموزشی درمانی نیک نفس دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان طی سال‌های 87-1386 انجا...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی هایی در اندام های دیگر تظاهر می نماید. این ناهنجاری می تواند خود را به صورت یک طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

سابقه و هدف: با توجه به اهمیت بیماری های مادرزادی قلبی و عدم وجود آمار دقیقی از شیوع آن ها در بین نوزادان این منطقه و همچنین به علت نقش عوامل محیطی و ژنتیکی در نوع بیماری بوجود آمده، این تحقیق در منطقه کاشان طی سال های 1375 تا 1379 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش مطالعه داده های موجود با استفاده از پرسش نامه های از قبل تهیه شده صورت پذیرفت و تمام نوزادانی که توسط کاردیولوژیست کودکا...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

چکیده هدف: گزارش دو خواهر مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی با تظاهراتی مشابه به میاستنی گراو. معرفی: دو خواهر 6 و 7 ساله با استرابیسم و افتادگی پلکی متناوب مراجعه نمودند که در معاینه، خستگی بعد از فعالیت نیز داشتند. همه علایم آن‌ها با خستگی و فعالیت، تشدید می‌شدند و بعد از استراحت بهبود می‌یافتند. در هر دو بیمار، پروستیگمین تزریقی سبب برطرف شدن علایم شد. با توجه به شروع در شیرخوارگی و خانواد...