چکید ه   سابقه و هدف   افتراق دو کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک شایع، یعنی کم خونی فقر آهن و تالاسمی مینور نیازمند آزمایش‌های تخصصی و پر هزینه است که در مناطق کم جمعیت در دسترس نمی‌باشند. چند شاخص مشتق از پارامترهای اصلی شمارش سلول برای غربال بیماران کم خون معرفی شده‌اند و در این‌جا مقایسه می‌شوند.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع مقطعی بود. چهار شاخص England ، Mentzer ، Shine و MDHL ب...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

مقدمه: بیماری تالاسمی کم خونی ژنتیکی و شایعی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در کشور ما ایران و به خصوص در استانهای ساحلی و فارس بیشتر دیده می شود. تاثیرات شدید و کشنده ای که نوع اصلی و اصطلاحا "تالاسمی ماژور" ایجاد می کند موجب بی توجهی به تالاسمی مینور گردیده، در حالی که این نوع نیز در حد خود جزء کم خونی ها محسوب شده و عوارض مربوط به خود را دارد. این بیماران از سردرد، ضعف...

تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد وا...

زمینه: بیماری تالاسمی از مهم ترین بیماری های ژنتیک کشور ماست که پیشگیری از آن نیاز به آگاهی عمومی دارد. هدف: مطالعه به منظور ارزیابی تاثیر یک دوره آموزشی شامل سخنرانی، ارائه جزوه و نمایش فیلم بر میزان آگاهی دانش آموزان مراکز پیش دانشگاهی انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه نیمه تجربی در سال تحصیلی 80-1379 بر روی 405 دانش آموز مرکز پیش دانشگاهی بم که با روش نمونه گیری خوشه ای اتفاقی انتخاب شدند،...

چکید ه   سابقه و هدف   برنامه کنترل و پیشگیری از بتا تالاسمی ماژور، یکی از مهم ترین برنامه های پیشگیری در نظام سلامت کشور است. در این مقاله، نتایج به دست آمده از اجرای این برنامه در شهرستان های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و در محدوده زمانی 1389-1376 بررسی شده است.   مواد و روش ها   در یک مطالعه توصیفی و مقطعی، اطلاعات برنامه غربالگری تالاسمی و مراقبت ناقلین ارسال شده بر اساس فرم های جاری...

چکیده مقدمه: تالاسمی، گونه ای بیماری ژنتیک از گروه کم خونی های ارثی است. در این بیماری، مقدار هموگلوبین به دنبال کم خونی کاهش یافته و برای جبران آن باید خون تزریق شود که در نهایت این کار باعث اضافه بار آهن خواهد شد. آهن مازاد باعث بروز عوارض ناگوار در بافت کبد، قلب و غدد درون ریز می شود. مهم ترین عارضه در بیماران تالاسمی restrictive –cardiomyopathy و اختلال ریتم و نارسایی احتقانی قلب است. برای ...

چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...

چکید ه   سابقه و هدف   افتراق دو کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک شایع، یعنی کم خونی فقر آهن و تالاسمی مینور نیازمند آزمایش های تخصصی و پر هزینه است که در مناطق کم جمعیت در دسترس نمی باشند. چند شاخص مشتق از پارامترهای اصلی شمارش سلول برای غربال بیماران کم خون معرفی شده اند و در این جا مقایسه می شوند.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع مقطعی بود. چهار شاخص england ، mentzer ، shine و mdhl برا...