سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه pubmed برای این مط...

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (...

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...

بیماری های مندلی بیماری هایی هستند که ناشی از اثرات یک ژن بر فنوتیپ فرد می باشند. انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر همانند الگوهایی است که مندل توضیح داد. اگر ژن بیماری ها بر روی کروموزوم های جسمی (اتوزوم) قرار داشته باشد این توارث را جسمی (autosomal) و اگر بر روی کروموزوم های جنسی قرار داشته باشد آن را توارث وابسته به جنس (sex-likned) می نامند. طرح توارث بیماری ها از طریق انتقال صفات در خانواده ...

سیال ماند خون در درون رگ ها و ایجاد لخته درست در محل بریدگی های رگی، حاصل تعامل و تعادل دقیق در عوامل متعدد انعقادی و ضد انعقادی و مهارکننده ها و فعال کننده های آنهاست. تخریب یا تحریک سلول آندوتلیال و پلاکت ها، تماس خون و پلاکت ها با نسوج زیر آندوتلیال از مهمترین عوامل پیش انعقادی محسوب می گردند. عملکرد و سلامت سلول آندوتلیال، جریان شوینده خون، سیستم فیبرینولیز (پلاسمینوژن) و سیستم ترومبومودولی...

سرطان پستان شایعترین بدخیمی خانمها در کشورهای غربی است . این بیماری به دونوع ارثی و تک گیر رخ می دهد . نوع ارثی آن 10 - 5 درصد موارد را تشکیل می دهد که اغلب ناشی از موتاسیون در ژن های ‏‎brca1 ‎‏ و ‏‎brca2‎‏ است . موتاسیون در این ژنها که اغلب در سلولهای زایا رخ می دهد باعث می شود نسل بعد به عنوان ناقل موتاسیون محسوب شوند . خانم های ناقل موتاسیون در این ژن ها 85 -40 درصد ریسک ابتلا به سرطان دارند...

اونیکومادزیس وضعیتی است که در آن ناخن ها از انتهای پروکسیمال شروع به افتادن می کنند. انواع کامل یا پریودیک آن ممکن است ایدیوپاتیک باشد. گاهی اوقات پارونیشیای باکتریال یا قارچی نیز موجب این حالت می شوند. عوارض جانبی برخی داروها مانند داروهای ضد صرع، بیماری هایی مثل کاواساکی، برخی بیماری های سیستمیک، یا ترومای فیزیکی نیز می توانند به دلیل متوقف کردن عملکرد ماتریکس باعث بروز این حالت شوند. همچنین ...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

مشاوره ژنتیک یکی از مباحث مهم ژنتیک پزشکی و اخلاق ژنتیک به شمار رفته، بخشی ضروری از آزمایش های ژنتیک محسوب می شود و از آن جا که می تواند با تعیین خطر وقوع و یا تکرار یک بیماری ارثی از بروز ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری کند، معمولا قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، نسبت به انجام آن توصیه می گردد. مشورت و مشاوره در آموزه های اسلامی نیز اهمیت زیادی دارد و آیات و روایات متعددی به این امر اختصاص یافته است؛...