بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظ...

بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حد...

چکیده سابقه و هدف تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهش­های شایع آن، پیشگیری از سندرم­های خاص تالاسمی را تسهیل می­کند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش‌های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه‌کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در ...

زمینه و هدف:‌ سیاست­های پیشگیری و کنترل بیماری بتا تالاسمی ماژور متمرکز بر زوج­های تالاسمی مینور می­باشد. لذا در این مطالعه با هدف بررسی رضایت از زندگی زوج­های تالاسمی مینور به ارزیابی سیاست­های پیشگیری و کنترل بیماری بتا تالاسمی ماژور پرداخته­ایم.   مواد و روش‌ها:  این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و جامعه پژوهش کلیه زوج­هایی که قبل از عقد از وضعیت خود اطلاع یافته و بعد از سال1380 در شهرستان ب...

چکیده ندارد.

تالاسمی، کم خونی همولیتیک شدیداً پیشرونده با توارث ناهمگون و شدت های مختلف می باشد. در تالاسمی کاهش ساخت هر کدام از زنجیره های گلوبین، موجب به هم خوردن نسبت میان زنجیره های آلفا و بتا می گردد و رسوب زنجیره های جفت نشده در گلبول های قرمز آغاز مشکلات بیماران تالاسمی می باشد. علی رغم این که در حال حاضر تزریق واحدهای خونی سازگار مهم ترین روش درمانی در این بیماری می باشد، عمده عوارض به وجود آمده در ا...

بتا تالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب در سراسر جهان به شمار می رود. در این مقاله با مرور حدود 50 مقاله چاپ شده طی سال های 1982 تا 2011 در زمینه اپیدمیولوژی و روش های تشخیصی و درمانی بتا تالاسمی، به بررسی اهمیت توجه به روش های مختلف تشخیصی و درمانی در ایران پرداخته شده است. بتا تالاسمی دارای شیوع بالایی در نواحی حاشیه دریاها بویژه دریای مدیترانه می باشد. در ایران نیز...

سابقه و هدف: آستانه کانتراست می تواند شاخص مهمی در عملکرد مناسب سیستم بینایی افراد مبتلا تالاسمی باشد. دراین مطالعه آستانه کانتر است بیماران تالاسمی ماژور و مینور با افراد سالم مقایسه شدند. مواد و روش ها: در این مطالعه کوهورت تاریخی آستانه کانتراست 30 بیمار تالاسمی که دسفرال مصرف می کردند، 30 بیمار تالاسمی مینور و30 نفر از افراد سالم مورد بررسی قرار گرفت. نمونه گیری به صورت در دسترس و قضاوتی ان...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ماژور سندروم هماتولوژیک ارثی )اتوزومال مغلوب( است. در بیهوشی بیماران با تالاسمی ماژور مشکلات متعددی از جمله لوله گذاری تراشه مشکل، اختلالات خونریزی دهنده و کاردیومیوپاتی ذکر گردیده. در این گزارش، بیماری با تالاسمی ماژور که تحت عمل جراحی لیپوم مغزی قرار گرفت معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانم 36 ساله که مورد شناخته شده بتا تالاسمی ماژورکه کاندید عمل جراحی کرانیوتومی ...

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش...