مقدمه: تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد.بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطه ای، اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل ژن بتاگلوبین رخ می دهد. روش بررسی: در این پژوهش از142 بیمار(76مذکر و 66مونث) مبتلا به تالاسمی ماژور (که قبلا بیماری آنها تائید...

در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

چکیده هدف: معرفی یک مورد بیمار بتا تالاسمی مینور که علاوه بر آنژیویید استریک، مبتلا به ضایعات پوستی نیز می‌باشد. معرفی بیمار: بیمار خانم  ٤۷ ساله‌ مبتلا به بتا تالاسمی مینور است که با کاهش دید چشم راست مراجعه نمود. در معاینه بیمار، آنژیویید استریک دوطرفه مشاهده شد. در آنژیوگرافی با فلورسین، هیپرفلورسانس در محل آنژیویید استریک دیده شد ولی علایمی از CNV نداشت. بیمار هم‌چنین مبتلا به ضایعات پا...

بتا تالاسمی یکی از بیماری های اتوزوم مغلوب بوده که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمزمی شوند. انواع تالاسمی که از نظر شدت علائم بیماری...

سابقه و هدف: در بیماران بتاتالاسمی هموزیگوت (ماژور واینترمدیا)، به علت لیزمزمن و خون سازی غیر موثر و برخی عوامل دیگر بروز سنگ های سیستم صفراوی شایع است که منجر به ایجاد عوارض مختلفی در بیماران می گردد. هیدروکسی اوره دارویی است که با افزایش تولید هموگلوبین f منجر به کاهش لیز گلبول های قرمز در بیماران بتا تالاسمی هموزیگوت می گردد. در رابطه با اثر مصرف هیدروکسی اوره بر میزان بروز سنگ های صفراوی در...

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...

تالاسمی اینترمدیا به دسته ای از انواع تالاسمی ها اطلاق می شود که در آن شدت علائم بیماری از تالاسمی ماژور خفیف تر و از تالاسمی مینور شدیدتر می باشد. افزایش بیان هموگلوبین f یکی از فاکتورهایی است که باعث کاهش شدت بیماری تالاسمی ماژور و تبدیل آن به تالاسمی اینترمدیا می شود. در این تحقیق تغییرات نوکلئوتیدی مربوط به نواحی پروموتری ژن های a ، g گلوبین و نواحی تنظیمی بالادست و پایین دست خوشه ژنی بتا گ...

زمینه: اختلالات سیستم غدد داخلی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور ناشی از افزایش بارآهن به‌دنبال تزریق مکرر خون بوده و یکی از مهم‌ترین علل ناتوانی و مرگ و میر در این دسته از بیماران به‌شمار می‌آیند. هدف این مطالعه بررسی شیوع اختلالات غددی در بیماران بتا تالاسمی ماژور است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه 60 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور از نظر وجود اختلال در سیستم غدد داخلی به-روش معاینات با...

زمینه: بتا تالاسمی ماژور شایع ترین اختلال تک ژنی شناخته شده در ایران است و 25000 نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف: مطالعه به منظور تعیین ناهنجاری های اکلوزالی و تغییرات چهره در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی در سال 1385در زاهدان انجام شد. 281 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور (162مرد و 119 زن) در محدوده سنی 2 تا 24 سال طی سه ماه (خرداد تا شهریور)...

چکید ه   سابقه و هدف   مبتلایان به تالاسمی ماژور، باید از زمان تشخیص بیماری تا آخر عمر هر 3 الی 4 هفته یک بار خون دریافت نمایند. اگر چه تزریق خون، سبب از بین رفتن علایم حاد بیماری می گردد، ولی عقب افتادگی شدید رشد جسمانی ناشی از اضافه بار آهن را در دهه دوم عمر به جا می گذارد.   مواد و روش ها   پژوهش حاضر یک مطالعه مورد ـ شاهدی بوده که به روش مقطعی به بررسی رشد جسمانی در مبتلایان به تالاسمی ماژو...