ناباروری یکی از شایع ترین مشکلات جهان است. مردان مسئول حدود نیمی از موارد ناباروری هستند. یکی از مهم ترین دلایل ایجاد ناباروری در مردان اختلال در مسیر اسپرماتوژنز است. اسپرماتوژنز فرآیند تولید اسپرم بالغ از اسپرماتوگونی می باشد، که دارای سه مرحله اصلی میتوز، میوز و اسپرمیوژنز است. اختلال در هر مرحله از اسپرماتوژنزمی تواند باعث تولید اسپرم غیرطبیعی یا عدم تولید اسپرم شود که منجر به ناباروری در م...

سندرم ولفرام ) Wolfram syndrome « ( که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال » ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.

سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینه­های شاخه­دار در مایعات بدن می­شود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری می­شود. تجمع متابولیت­ها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در ...

نقص دریچه های قلبی در 25 الی 30 درصد کل اختلالات قلبی-عروقی مشاهده می شود. پرولاپس دریچه میترال یکی از رایج ترین اختلالات دریچه ای محسوب می شود که شیوع آن در جهان 4/2 درصد است. فهم اساس ژنتیکی پرولاپس دریچه میترال برای تشخیص اساس زیستی بیماری ضروری است. ژن های nfatc1 و smad6 به تازگی به فهرست ژن های دخیل در بروز اختلالات قلبی مادرزادی اضافه شدند و از فاکتورهای نسخه برداری بسیار مهم طی تکوین دری...

جنین انسان، موجود محترمی است که از بین بردن آن به حکم اولی و با استناد به ادلۀ اربعه جایز نخواهد بود. در این پژوهش که با روش تحلیلی ـ توصیفی صورت گرفته است، این مسئله بررسی می شود که آیا با تحقّق حالت هایی چون وجود ناهنجاری های ژنتیکی در جنین به گونه ای که از منظر پزشکی، امکان حیات او وجود نداشته باشد و خطر جانی هم مادر را تهدید کند، سقط جنین جایز خواهد بود؟ نتیجه ای که از پژوهش حاصل شد این است ...

اختلالات اسکیزوفرنیا و خلقی دوقطبی، اختلالات ناتوان کننده عصبی رفتاری هستند که توسط فاکتورهای ژنتیکی و غیر ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرند و به نظر می رسد، اختلالات پیچیده انتقال عصبی سیناپسی هستند. در مطالعه مورد شاهدی حاضر، احتمال همراهی بین دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی m18 و m23 در ژن daoa و اختلالات اسکیزوفرنیا و خلقی دوقطبی در جمعیت جنوب غرب ایران را ، مورد بررسی قرار داده ایم. نمونه های مو...