میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...

زمینه و هدف: نارسایی زودرس تخمدان (pof) یا یائسگی زودرس، یکی از مشکلات استرس زا در خانم های جوانتر از 40 سال می باشد که مشکلات عدیده روحی، جسمی و عوارض زودرس و دیررس را به دنبال دارد. عدم تکامل سلول های جنسی منجر به نارسایی تخمدان و کاهش تعداد این سلولها بیشتر به نارسایی نسبی تخمدان منجر می شود که نتیجه آن آمنوره ثانویه است. تاکنون مطالعه ای در مورد عوامل کروموزومی دخیل در نارسایی زودرس تخمدان ...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

زمینه و هدف: القاء سرطان پوست در موش های صحرایی نژاد SD ایجاد تومورهایی را می نماید که از نظر فیزیولوژیکی و شیمیایی شباهت های زیادی با تومورهای پوستی در انسان دارد. لذا این مطالعه با هدف تعیین ناهنجاری های عددی و ساختاری در مجموعه کروموزوم های موش های صحرایی مبتلا به سرطان پوست و بررسی مناطق متناظر آن ها در کروموزوم های انسانی انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه تجربی mg 5/2 ماده ی کارسینوژنیک...

چکیده ندارد.

اختلالات سیتوژنتیک از علل مهم اختلالات قاعدگی به شمار می رود. در این مطالعه پرونده 733 بیمار مبتلا به انواع اختلالات قاعدگی که جهت انجام کاریوتایپ به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد ارجاع شده بودند بررسی شد. کاریوتایپ با استفاده از کشت خون محیطی و رنگ آمیزی با گیمسا به دست آمد و از اغلب بیماران گستره دهانی نیز تهیه شد. در این میان 554 مورد آمنوره اولیه، 122 مورد آمنوره ثانویه و 57 مورد الیگو م...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

زمینه و هدف: با توجه به اهمیت بالینی و تأثیر عمیق آن بر زندگی افراد مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان و نقش مهم ژنت کی در ایجاد آن، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و نوع ناهنجاری های کروموزومی در زنان ایرانی مراجعه کننده به بیمارستان صارم با نارسایی زودرس تخمدان، انجام شده است. معرفی مورد ها: آنالیز کاریوتایپ و ارتباط آن با فنوتیپ بر روی 13 زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان fsh>40miu/ml)  تائ...