خلاصهسابقه و هدف: سوء جذب گلوکز - گا لاکتوز یک بیماری نادر مادرزادی اتوزوم مغلوب است که در اثر نقص انتخابی در انتقال روده ای گلوکز وگالاکتوز ایجاد می شود. این بیماری در هفته های اول زندگی با اسهال اسیدی و آبکی با حجم زیاد شدید شروع می شود. در گذشته اکثر بیماران بعلت حملات کم آبی شدید در چند هفته اول زندگی فوت می نمودند. امروزه با شناخت بیشتر از این نقص مادرزادی و شروع شیر اختصاصی می توان به بهب...

زمینه: سندرم جیتلمن (gitelman syndrome) بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که در سنین نوجوانی با اسپاسم و کرامپ عضلانی مکرر تظاهر یافته و با آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری و هیپومنیزیمی همراه می باشد. در این سندرم، موتاسیون ژن کد کننده ncct وجود دارد که روی کانال (sodium-chloride co-transporter, ncct) در لوله پیچیده دور اثر می گذارد و باعث اختلال الکترولیتی می گردد.معرفی بیمار: بی...

مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً د...

مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) یا سندرمmaroteaux-lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b به وجود می آید. به علت تجمع متابولیت های غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می شود. مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پ...

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در 70% موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. بنابراین جهت کمک به برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره ی دقیقتر ژنتیکی، در این بررسی به تعیین علل ژنتیکی این اختلال در استان بوشهر پرداخته شد. روش بررسی: ، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر200 خانواده ی دارای فرزند عقب مانده ذهنی در استان شناسایی واز بین آنها 55 خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که ...

زمینه: کمبود فاکتور 13 اختلالی خونریزی دهنده بوده و به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. در مناطقی که ازدواج فامیلی رایج است، شیوع بیشتری دارد. ایران به عنوان کشوری در خاورمیانه با میزان بالای ازدواج خویشاوندی نزدیک به نیمی از مبتلایان به کمبود شدید فاکتور 13 را در بر دارد. شایع‌ترین موتاسیون در جمعیت ایرانی Trp187Arg می‌باشد. در این بیماران خونریزی‌های تهدید کننده حیات شامل خونریزی سیستم عصبی م...

سابقه و هدف: سندرم چدیاک – هیگاشی بیماریی نادر با درگیری ارگانهای متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علائم بالینی آلبینیسم جلدی- چشمی، تمایل به خونریزی ناشی از اختلال عملکرد پلاکت و عفونت های مکرر باکتریال می باشد. این مورد نادر که با تشخیص و درمان به موقع از عوارض پیشرونده آن جلوگیری شده است، معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار دختر 21 ماهه است که به علت تب و استفراغ در بیمارستان بوعلی سینا ساری بس...

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...