هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 5 (5p15.2-15.3.3) است که در مطالعات قبلی با هشت خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. روش بررسی: در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلف ایران که دارای 2 فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر بودند مورد بررسی قرار گرفت. عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و مع...

امروزه با افزایش رکوردهای زلزله مشخص شده است که خصوصیات دینامیکی زمین لرزه ها بین ایستگاه های مختلف (حتی اگر در یک ناحیه خاص واقع شده باشند.) می تواند به طور قابل ملاحظه ای متفاوت باشد. این تفاوت در اطراف کانون سطحی بیشتر مشخص است. رویدادهای لرزه ای در تمام نقاط کره زمین نشان داده اند که حرکات زمین در مجاورت گسل مسبب (تا فاصله 15 کیلومتر از گسل) ممکن است شامل پالس های سرعت و تغییرمکان بزرگی باش...

1)فرض کنید g=(v,e) یک گراف ساده باشد.همسا یگی بسته رأس v?v را بصورت زیر نشان می دهیم : n[v]={u:uv?e}?{v} 2)تابعf:v?{-1,1} را تابع غالب علامت دار(signed dominating function یا به اختصار s.d.f) نامیم هرگاه به ازای هر v?v داشته باشیم f[v]=?_(u?n[v])?f(u) ?1:. 3)وزنfکه یکsdfمی باشد به صورت مقابل تعریف می شود: f(g)=?_(v?v)?f(v) . 4)می نیمم وزن تابع غالب علامتدار تعریف شده روی گراف g را با نماد?_s ...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

جداسازی اثرگذاری افزایشی اتوزومی و وابسته به جنس اهمیت زیادی در برنامه­های اصلاح نژادی دارد. در این پژوهش به‌منظور تعیین اثرگذاری افزایشی وابسته به جنس بر صفات مرتبط با رشد، از 17732 رکورد وزن تولد تا وزن یک‌سالگی بزهای نژاد مرخز در مرکز اصلاح نژاد بز مرخز سنندج استفاده شد. در مدل­های مورد استفاده برای برآورد اجزای واریانس، اثرگذاری‌هایی شامل سال و فصل تولد، جنس، نوع تولد، سن مادر و سن وزن‌کشی ...

پژوهش حاضر به منظور آنالیز ژنتیکی صفات میانگین افزایش وزن روزانه بزهای مرخز برای کروموزوم‌های اتوزومی و جنسی انجام شد. داده‌های مورد استفاده شامل 3837 رکورد میانگین افزایش وزن روزانه از تولد تا شیرگیری(ADG1)، 3467 رکورد میانگین افزایش وزن روزانه از شیرگیری تا 6 ماهگی (ADG2)، 3133 رکورد میانگین افزایش وزن روزانه از 6 ماهگی تا 9ماهگی (ADG3) و 2726 رکورد میانگین افزایش وزن روزانه از 9 ماهگی تا یک‌...

چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه‌های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی...

فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته ...

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (...