چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ...

مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...

سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...

سابقه و هدف: سندرم Jervell Neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت Qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم Jervell Neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

سندرم ولفرام عبارت است از همراهی دیابت شیرین جوانان، آتروفی عصب بینایی، دیابت بیمزه مرکزی و کری حسی عصبی و گاهی سندرم didmoad نیز نامیده می شود این سندرم یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع 1 در 770000 نفر می باشد. اشکال نکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده اند نیز گزارش شده است. سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختل...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ...