زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (hcm) مجموعه ای متنوع از بیماری های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن mybpc3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن mybpc3 در اگزون های 15 و 18 بیماران hcm در استان چهارمحال و بختیاری می باشد. مواد و...

چکیده: پرش یا جهش هیدرولیکی، از نوع جریان های متغیر سریع است و عبارت است از پدیده ای که طی آن جریان از حالت فوق بحرانی به حالت زیر بحرانی تبدیل می شود. مهم ترین کاربردهای پرش هیدرولیکی عبارتند از: کاهش انرژی آب در جریان از روی سدها، سرریزها و دیگر سازه های هیدرولیکی و نهایتاً محافظت قسمت های پایین دست.2- ترمیم و افزایش سطح آب در کانال ها به منظور پخش آب و همچنین کاهش فشار بالا برنده(uplift pr...

زمینه و هدف: سرطان از عوامل اصلی مرگ و میر در جهان بوده و مواد جهش زا عامل مرگ میلیون ها بیمار سرطانی هستند. با توجه به عوارض جانبی داروها در درمان سرطان، دانشمندان به دنبال عوارض جانبی کمتر با اثرات درمانی بهتر هستند و پژوهش در این زمینه در حال گسترش است. این مطالعه، با هدف ارزیابی اثر ضدجهشی عصاره های مختلف شیرابه و ژل آلوئه ورا در برابر ماده جهش زای آزید سدیم، تحت آزمون ایمز در غیاب و حضور م...

تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است که انواع مختلف آن ناشی از اختلال در ساخت حداقل یکی از زیر واحدهای هموگلوبین است. اغلب این بیماران مبتلا به نوع β هستند در عین حال افرادی با کم خونی هیپوکرومیک و میکروسیتیک و الگوی طبیعی الکتروفوزر نیز دیده میشوند که احتمالا مبتلا به تالاسمی نوع α یا β خاموش هستند. این گزارش مربوط به یک خانواده از شمال ایران است که جهش تشخیص قبل از تولد به ...

پرش یا جهش هیدرولیکی، از نوع جریان¬های متغیر سریع است و عبارت است از پدیده¬ای که طی آن جریان از حالت فوق بحرانی به حالت زیر بحرانی تبدیل می¬شود. مهم¬ترین کاربردهای پرش هیدرولیکی عبارتند از: 1- کاهش انرژی آب در جریان از روی سدها، سرریزها و دیگر سازه¬های هیدرولیکی و نهایتاً محافظت قسمت-های پایین دست.2- ترمیم و افزایش سطح آب در کانال¬ها به منظور پخش آب و همچنین کاهش فشار بالا برنده(uplift pressur...

موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های نادر ژنتیکی و متابولیکی هستند که به دلیل وفور ازدواج های خویشاوندی در جوامعی مانند ایران نسبتاً شایع اند. یکی از اشکال شایع موکوپلی ساکاریدوز، نوع 1 این بیماری بوده که ازلحاظ شدت بیماری بسیار هتروژن است. علت ایجاد موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 جهش در ژن idua و درنتیجه نقص در فعالیت محصول پروتئینی این ژن یعنی آنزیم ?-l-ایدورونیداز است. برای پیشگیری و درمان ضروری ...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی ایجاد می شود. بیماری ناشی از جهش های مختلف در ژن فاکتور ix است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix جهت ارزیابی طیف جهش ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه تجربی، ب...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

بیماری هموفیلی a یک بیماری مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی است که با خونریزی غیرکنترل شونده مشخص می شود. ابتلا به این بیماری در اثر وجود انواع جهش در ژن عامل هشت انعقادی بروز می کند. حذف ، اضافه شدن ، مضاعف شدن و مهمترین آنها یعنی جهش معکوس ، که در حدود نیمی (45%) از بیماران مبتلا به نوع شدید هموفیل a را به خود اختصاص می دهد، را در بر می گیرد و موجبات بروز بیماری هموفیلی a با شدت و ضعف متفاوت را ...