چکیده زمینه و هدف: سندرم‏های تالاسمی گروهی از اختلالات هتروژن هستند که با کاهش یا فقدان سنتز زنجیره‏های آلفا یا بتاگلوبین همراهند. وجود یک کودک مبتلا به تالاسمی در خانواده بر تمام جوانب زندگی والدین از جمله کار، سلامت روانی و اجتماعی و روابط خانوادگی و اجتماعی آن‏ها تاثیر می‏گذارد و چنانچه والدین از حمایت کافی برخوردار نباشند، دچار مشکلاتی در ابعاد مختلف زندگی می‏شوند. این پژوهش با هدف بررسی تج...

چکیده: آلفا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی هموگلوبین است که دارای الگوی توارثی اتوزومی مغلوب می باشد. بر خلاف بتا تالاسمی، شایع ترین علت بیماری حذف های ژنی بوده که منجر به حذف ژن های 1? و 2? در خوشه ژنی آلفا گلوبین می شود. خوشه ژنی آلفا گلوبین و دو ژن 1? و 2? گلوبین با شباهتی بیشتر از 96 درصد، بر روی کروموزوم 16 و موقعیت p13.3 قرار گرفته است. آنالیز پیوستگی و تعیین هاپلوتیپ های گو...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی ماژور، شایع ترین اختلال خونی ژنتیکی در ایران است. مطالعه های متعدد نشان داده است که بیماری های مزمن، اثر منفی بر عزت نفس، روابط بین فردی و اجتماعی و سلامت روان می گذارد. هدف از بررسی حاضر، تعیین میزان احساس تنهایی، ناامیدی و عزت نفس در نوجوانان مبتلا به تالاسمی بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه توصیفی ـ مقطعی در سال 1389، 100 نوجوان مبتلا به تالاسمی ماژور به...

آنمی داسی شکل نوعی بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است، که در نتیجه جابجایی گلوتامیک اسید با والین در کدون شماره 6 در زنجیره بتاگلوبین اتفاق می افتد که موجب تغییر شکل گلبول قرمز می شود. پنج جهش مختلف درهاپلوتیپ های βs دیده شده است که شامل benin، senegal، bantu، cameroon و arab_indian هستند. ارتباط نزدیکی بین شیوع hbs ومناطق اندمیک مالاریا دیده شده است. شیوع صفت داسی شکل وآنمی داسی (scd) در جنوب ایران...

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...