چکیده ندارد.

آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد،   اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش iga ب...

mlpa برای نواحی ساب تلومریک ابتدا بوسیله کیت salas mlpa kit p036-e1انجام شد ودرمواردی که ناهنجاری تشخیص داده شد برای تایید کیت salas mlpa kit p070-a2 مورد استفاده قرار گرفت دربررسی انجام شده فقط یک بیمار ( 3/3 درصد) ناهنجاری ساب تلومریک داشت که واجد دوپلیکاسیون ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم p x/yبود . طی آزمایشاتی که بر روی مادر و یکی از فرزنذان خانواده پروباند انجام شد نشان داده شد که...

چکیده ندارد.

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

بیماری انسفالوپاتی ورنیکه کورساکوف یکی از عوارض مهم مصرف درازمدت الکل می باشد که بدلیل نقش ویژه زمان و تشخیص در درمان بیماری از اهمیت خاصی برخوردار می‌باشد و با علائم  سه گانه فلج چشمی-آتاکسی-کنفیوژن همراه می‌باشد و تزریق ویتامین B1 در ساعات اولیه تشخیص باعث بهبود سریع علائم و پیشگیری از ایجاد اختلال مزمن و ماندگار سندرم کورساکوف می‌شود. یکی از عوارض مصرف مزمن الکل، ایجاد یک اختلال نورولوژیک با...

Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...

چکیده - 1 رفتارنوک زدن قبلا درکبوتر مشاهده شده که به گیرنده های دوپامینی نسبت داده شده است .آپومرفین بعنوان آگونیست گیرنده های دوپامینی سبب ایجاد رفتار ecking بصورت وابسته به دوزدرجوجه میگردد .-2 پاسخ آپومرفین توسط کافسئین وتئوفیلین بصورت وابسته به دوزکاهش یافته است . این 2 متیل گزانستین اثرات مختلف خودرابامکانسیم احتمالی مهارفسفردی استرازو آنتاگونیسم گیرنده های آدنوزینی القاءمیکنند .- 3 تئوفیل...

گاز بیهوشی نایتروس اکسایدn2o )) رایج ترین گاز بیهوشی مورد استفاده در اتاق عمل است که بعنوان ماده ی بیهوشی دهنده و ضد درد ضعیف در کنار سایر داروها جهت نگهداری بیهوشی در روش بیهوشی متعادل شده بکار می رود. عوارض متعددی به دنبال استنشاق مزمن گاز نایتروس اکساید توسط کارکنان اتاق عمل گزارش شده است که از جمله ی آنها می توان به کاهش کارایی مغز, نوروپاتی محیطی ،پلی نوروپاتی و ندرتاً دمانس و نوروپاتی اپتی...

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...