چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون پروترومبین G20210A از موتاسیون‌های شایع در غرب می‌باشد. در اکثر الگوریتم‌های تشخیصی، این تست به‌عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره‌ای از بررسی‌های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.   مورد   خانم 26 ساله‌ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و CV...

مقدمه: اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه ی افزایش تکثیر در رده ی میلوئیدی شناخته می شوند. علاوه بر جهش f617v2jak، چندین موتاسیون در ژن c-mpl در بیماران با اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی معرفی شده است که می تواند در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشد. هدف مطالعه ی حاضر، بررسی میزان فراوانی موتاسیون های ژن c-mpl و f617v2jak در بیماران ایرانی دارای اختلالات میل...

سابقه و هدف: بررسی موتاسیون JAK2V617F در تشخیص و طبقه‌بندی نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کاربرد گسترده‌ای یافته است. در این مطالعه، فراوانی موتاسیون V617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، نمونه خون محیطی 174 بیمار مبتلا به پلی‌سیتمی ورا (57 بیمار)، ترمومبوسیتمی اساسی (84 بیمار) و میلوفیبروز اولیه (33...

چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون های flt3 با پیامد ضعیفی در بیماران مبتلا به لوسمی میلوبلاستیک حاد( apl ) همراه هستند. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی و تاثیر موتاسیون های flt3 بر روی ویژگی های کلینیکی و پاسخ به درمان در بیماران apl درمان شده با آرسنیک تری اکساید (as2o3) بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه گذشته نگر، نمونه خون 115 بیمار apl درمان نشده جمع آوری و dna ژنومی به روش نمک اشباع استخراج ...

  زمینه و هدف: اتامبوتول یکی از 4 داروی اصلی در درمان بیماری سل محسوب می‏گردد. شایع ترین موتاسیون مرتبط با این دارو معمولا در ژن embB کدون 306 رخ می‏دهد. هدف از این مطالعه، تعیین مقاومت به اتامبوتول با استفاده از روش Allele-Specific PCR و Spoligotyping در سویه ‏ های مختلف مایکوباکتریوم توبرکلوزیس است.   روش کار: 140 نمونه خلط از بیماران مشکوک به سل ریوی جمع آوری و با استفاده از روش پتروف، هضم و...

زمینه:طی سال‌های اخیر، بروز و گسترش مقاومت داروئی در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، باکتری مولد سل، این بیماری را در اولویت‌های سازمان بهداشت جهانی هم‌ردیف بیماری‌هایی مانند ایدز و هپاتیت قرار داده است. بررسی دقیق ژنوتیپ سویه‌های کلینیکی مقاوم و حساس برای غلبه بر مقاومت دارویی ایجاد شده ضرورت دارد. از میان سیستم‌های متعدد ترمیم تنها تعداد محدودی ژن کد کننده آنزیم‌های ترمیم DNAدر مایکوباکتریوم توبرکل...

مطالعات بیشتر بیان نموده اند که ---- باعث ایجاد موتاسیون g to a-در ژنوم hbvمی گردد که حاصل آن حذف آنتی ژن hbeو کاهش hbv-dnaدر پلاسما می باشد.درهر حال به نظر می رسد که مکانیسم عملکرد a3gجلوگیری از بسته بندی hbv-dna در داخل ذرات ویروسی باشد.(4).همچنین xu et al پیشنهاد نموده است که apobec3 دآمینازها دارای نقشی در سرطانزایی hccاز طریق ایجاد موتاسیون ها در hbx(ناحیه همپوشان باbcp ) می باشند(5). علی...

در این بررسی از دو موتاژن اشعه uv با طول موج nm 280 و (ems (ethylmethanesulfonate با غلظت های متفاوت برای ایجاد موتاسیون و افزایش تولید تایلوزین در باکتری streptomycess fradiae استفاده شد. منحنی مرگ برای هر دو موتاژن رسم گردید و شرایط بهینه برای ایجاد موتاسیون توسط اشعه  uvبا فاصله 20 سانتی متری و مدت زمان 40 تا 60 ثانیه و برای ems مدت زمان 30 دقیقه و غلظت (w/v) 4 درصد تشخیص داده شد. در مرحله ا...

اثرات فیزیولوژیکی و ژنتیکی سه موتاژن شیمیائی شناخته شده بهنامهای سدیم آزید (sa)، اتیل متان سولفات (ems) و دی اتیل سولفات (des) روی بذرهای دو رقم جو، یکی رقم هیمالیا و دیگری رقم ترش 537 مورد آزمایش قرار گرفت . بذرها در دو نوبت متوالی تحت تاثیر موتاژنهای فوق قرار گرفتند. در فاصله دوترتمان متوالی بذرها را خشک کرده یا بصورت خیسی نگاهداری شدند. درنسل اول جوانه زدن، ارتفاع نهال، میزان عقیمی، مقدار بذ...

چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1  منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون 12 ژن...