سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

استفاده از داروهایی با توان القای تولید هموگلوبین جنینی به عنوان راه کار درمانی نوین در درمان ? – هموگلوبینوپاتی ها بویژه ? – تالاسمی و بیماری داسی شکل (scd) مورد توجه قرار می گیرد. داروهای القا کننده بیان ژن ? گلوبین شامل هیدروکسی اوره، داروهای مهارکننده آنزیم هیستون داستیلاز (hdac inhibitors) مانند سدیم بوتیرات و آزاسیتیدین و دسی تابین، و همینطور داروهای تعدیل کننده سیستم ایمنی مانند پمالیدوم...

هیدروکسی اوره(hu)به طور رایج در درمان بیماری ?- تالاسمی استفاده می شود، ولی مسیر سیگنالی آن در القای ژن گاما گلوبین هنوز به طور کامل شناسایی نشده است.در مقایسه مسیر سیگنالی هیدروکسی اوره با سدیم بو تیرات تشابهاتی وجود دارد از جمله هر دو از طریق فعال کردن mapk(p38) عمل می کنند و فقط منجر به القای بیان ژنg? می گردند. همچنین در مسیرسیگنالی سدیم بوتیرات اتصالcreb1/atf-2 فقط برروی پروموتر g? دیده شد...

چکیده سابقه و هدف استفاده از روش‌های مناسب آزمایشگاهی جهت تشخیص هموگلوبینوپاتی‌ها، در آزمایشگاه‌هایی که مجهز به سیستم‌های اتوماتیک نیستند، بسیار ضروری است. در میان هموگلوبینوپاتی‌ها، تشخیص صحیح هموگلوبین Q- ایران ((α75Asp→His اهمیت خاصی دارد. مورد خانمی 33 ساله از آزمایشگاه ژنتیک جهت تشخیص نهایی به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوسنتز زنجیره‌های گلوبین معرفی گردید. در بررسی کروماتوگرام زنجیره‌های گلوبی...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

در این پژوهش به منظو رتعیین مقادیر مرجع پروتئین تام و فراکسیونهای آن 38 راس از اسبهای کرد اسبداریهای اطراف کرمانشاه که ا زنظر بالینی سالم بودند انتخاب شدند. حیوانات مورد مطالعه از رده های مختلف سنی و از هر دو جنس نر وماده بودند. نمونه های خون از ورید و داج درشرایط ناشتا اخذ وسرمهاجدا شدند . پروتئین تام به روش بیوره اندازه گیری شد و فراکسیونهای آن به روش الکتروفورز استات سلولز تعیین گردیدند. فرا...

بیماری های هموگلوبین عمومی ترین بیماری های تک ژنی در جهان هستند. بتا تالاسمی نوعی کم خونی است که بر سرعت سنتز زنجیره بتا گلوبین نرمال اثر می گذارد. بتا تالاسمی به علت جهش در خوشه ژنی بتا گلوبین که در ناحیه 11p15.5 قرار دارد رخ می دهد. در حال حاضر بیش از 200 جهش مختلف مرتبط با فنوتایپ ?0 یا ?+ در مناطق مختلف جهان شناسایی شده است. با این حال هر جمعیت فراوانی جهش های مخصوص خود را دارد. خوشه ژنی بت...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می باشد که سبب پاسخگویی سریع تر به مراجعین و بیماران می شود.   مواد و روش ها   مطالعه انجا...

واژه تالاسمی Thalassemia مرکب از دو واژه Thalas به معنی دریا و Emia به معنای خون می‌باشد. تا قبل از سال 1925 این بیماری بعنوان یک بیماری مشخص شناخته نشده بود. امروزه این اصطلاح برای نقایض ارثی در بیوسنتز زنجیره گلوبین بکار می‌رود. در واقع در نواحی آمینو اسیدهای یکی از زنجیره‌های گلوبین باعث اختلالاتی می‌شود که هموگلوبین پاتی نامیده می‌شود. اختلالاتی که در آنها اشکالاتی در زنجیره‌های گلوبین وجود...

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...