سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد وا...

سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون ه...

چکیده ناحیه ی 5`hs4 beta globin lcr در 86 بیمار تالاسمی که ژنوتیپ بتا گلوبین هموزیگوت و یا هتروزیگوت مرکب داشتند بررسی شد. با مقایسه ی داده های بدست آمده از این مطالعه و داده های موجود از سایر نواحی مرتبط در جمعیت بیمار و 101 فرد نرمال مشخص شد که فرکانس آلل g در 5`beta globin lcr hs4 و xmn1- hbg2 مثبت در بیماران تالاسمی نسبت به جمعیت نرمال بالاتر است. ناهمسنگی پیوستگی بین آلل g، xmn1- hbg2 مثب...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

آلفا تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در جهان است. این بیماری به دلیل جهش های حذفی و غیر حذفی α گلوبین ایجاد میشود. این جهش ها منجر به کاهش یا حذف کامل عملکرد ژن میشود. فراوانی این بیماری در مناطق استوایی بین 1 تا 98 درصد متغیر است. در این مطالعه 153 فرد ایرانی بطور تصادفی از میان بیماران با mcv پایین، با hb طبیعی یا اندکی کاهش یافته و hba2 طبیعی انتخاب شدند.و ...

بیماری های هموگلوبین عمومی ترین بیماری های تک ژنی در جهان هستند. بتا تالاسمی نوعی کم خونی است که بر سرعت سنتز زنجیره بتا گلوبین نرمال اثر می گذارد. بتا تالاسمی به علت جهش در خوشه ژنی بتا گلوبین که در ناحیه 11p15.5 قرار دارد رخ می دهد. در حال حاضر بیش از 200 جهش مختلف مرتبط با فنوتایپ ?0 یا ?+ در مناطق مختلف جهان شناسایی شده است. با این حال هر جمعیت فراوانی جهش های مخصوص خود را دارد. خوشه ژنی بت...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدی...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf ...