سندرم x شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم x در ناحیه xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم x هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته ام...

کلسیم-کالمودولین پروتئین کیناز ii (camkii) یک پروتئین کیناز وابسته به کلسیم-کالمودولین است، که به مقدار زیاد در مغز بیان می شود. این پروتئین کیناز دارای چهار ایزوفروم (?، ?، ?، ?) بوده، که در این میان ایزوفرم ? در یادگیری، تشکیل حافظه، تحمل و وابستگی به مورفین نقش اصلی را دارد. در این مطالعه پس از القای وابستگی به مورفین در رت از نژاد ویستار، سطح بیان ژن camkii? را در ناحیه هیپوکامپ مغز موش برر...

هدف: به منظور کاهش درد ناشی از ضایعات نخاعی تحقیقات بسیاری از جمله استفاده از گیاهان دارویی و سایر مواد طبیعی به دلیل داشتن خواص التیام‏بخش انجام شده است. در این مطالعه به عنوان یک مطالعه مقدماتی، اثر کروسین بر درد مزمن ناشی از ضایعه نخاعی از طریق ایجاد له‏شدگی در مدل حیوانی رت بررسی شد. مواد و روش‏ها: رت‏های ماده نژاد ویستار به طور تصادفی به پنج گروه تقسیم شدند. در گروه‏های اول و دوم له‏شدگی د...

مطالعات در حیطه ی ترجمه رشته های متعددی را در بر می گیرد که در این میان میتوان به مطالعات ترجمه شناختی اشاره کرد.در این پژوهش نیز وجود یا عدم وجود تفاوت کیفیت ترجمه ی ادبی دانشجویان مقطع کارشناسی از لحاظ روش شناختی وابسته به زمینه و نا وابسته به زمینه بررسی شد.این پژوهش بر اسا س روش مقایسه ای انجام گرفته است. نخست از297 شرکت کننده آزمون تافل گرفته شده و از میان آنها 204 نفرکه ازنظر مهارت زبان ا...

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...

ژن tgiflx/y به عنوان عضوی از ژن های هموباکس شامل دو ژن tgiflx وابسته به x و tgifly وابسته به y می باشد. مطالعات نشان داده اند که این ژن ها به طور اختصاصی در بیضه انسان بالغ بیان می شود. تا کنون نقش tgiflx/y ناشناخته مانده است. در نتیجه برای شناخت عملکردهای احتمالی زیستی tgiflx/y در این پایان نامه ابتدا قطعه tgifly از خون یک مرد استخراج نموده و به وسیله پرایمرهای مناسب طراحی شده، تکثیر داده شد. ...

نقص ایمنی هایپرigm وابسته بهx (xhigm یا higm1)، شکل نادری از نقص اولیه ایمنی است. این نشانگان به سبب جهش هایی در ژن gp39 ایجاد می شود. ژن gp39 با نام های tnfsf5 یا cd154 نیز شناخته می شود و لیگاند cd40 (cd40l) را کد می کند. مولکول cd40l بر روی لنفوسیت های cd4+ t فعال شده بیان می شود و با مولکول cd40 موجود بر روی لنفوسیت های b وا کنش می دهد. این وا کنش باعث می شود لنفوسیت های b از مرحله تولید ig...