نشانگان بک ویت- ویدمن مجموعه ای از علائم بالینی است که ژن آن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارد. بک ویت- ویدمن یکی از علل عقب افتادگی ذهنی است و تظاهرات بالینی آن در هنگام تولد شامل: زبان بزرگ، وزن زیاد در بدو تولد (ماکروزومی)، افت قند خون (هیپوگلیسمی)، بیرون زدگی قسمتی از احشاء شکم (امفالوسل) می باشد. در این گزارش کودک 21 ماهه با علائم عقب افتادگی ذهنی، اکسی پوت برجسته، زبان بزرگ، گودی پ...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

تعداد 140 نمونه خون کامل (از شهرهای بندرعباس، کامیاران، پیرانشهر، پلدشت و ماکو، لاهیجان، قروه و بیله سوار از هرکدام 20 نمونه ی خون گوسفند و بز به تعداد مساوی از هر دو جنس) به وسیله ونوجکت به میزان 5-10 میلی لیتر همراه با edta از گوسفند و بز برخی مناطق مرزی ایران بطور تصادفی اخذ شده و در مجاورت یخ به آزمایشگاه ارسال می گردد. هدف از انتخاب نقاط ذکر شده، وجود نشانه های غیر اختصاصی از بیماری زبان آ...

مطالعات انجام شده درکل ژنوم انسانی نشان داده اند که ژن fto (fat mass and obesity associated) بیشترین ارتباط را با چاقی دارد. ژن fto بسیار پلی مورف (چندشکلی) است و چندین پلی مورفیسم این ژن با چاقی مرتبط است. هدف مطالعه حاضر، مروری سیستماتیک بر پلی مورفیسم ژن مرتبط با چاقی و نقش تغذیه و شیوه زندگی در بروز آن است. مقالات استفاده شده دراین مطالعه،از طریق جستجو در بانک های اطلاعاتی medline، embase، ...

ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...