سابقه و هدف: سندرم متابولیک یک فنوتیپ مرکب است که 32 درصد از افراد ایرانی به آن مبتلا می‌باشند. این تحقیق به بررسی ژنتیکی نواحی کروموزومی اثرگذار بر میزان HDL-C ، میزان تری‌گلیسیرید و دور کمر به کمک میکروستلایت‌ها و روش‌ رگرسیونی چندمتغیره tHE جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک در جمعیت ایرانی می‌پردازد.   مواد و روش‌ها: افراد مورد بررسی در این مطالعه از بین شرکت‌کنندگان در مطالعه‌ی ق...

توتون (nicotiana tabacum l.) از جمله گیاهان صنعتی است که در اقتصاد بسیاری از کشورها اهمیت اساسی دارد. توتون شرقی متشکل از واریته های با برگ های کوچک، آفتاب خشک و ترکیبات آروماتیک فراوان می باشد که اطلاعات کمی در مورد صفات مختلف زراعی و شیمیایی و نحوه کنترل ژنتیکی آن ها وجود دارد. این پژوهش با هدف تهیه نقشه پیوستگی توتون شرقی در یک جمعیت لاین های اینبرد نوترکیب (103 لاین) حاصل از تلاقی basma ser...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایش...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (gcdh) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که بر...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

مقدمه: تعدادی از گوناگونی ژنتیکی در ژن های کدکننده ی سلنوپروتئین ها نتایج کارکردی دارند.sep15 ویژگی آنتی اکسیدان دارد، بنابراین ممکن است در فرآیند سرطان زایی نیز دخیل باشد. شناخته شده ترین پلی مورفیسم این ژن، g1125a (rs5859)، در ناحیه ی 3'utr ژن واقع شده و دربردارنده جایگزینی g به a در موقعیت ۱۱۲۵ است. هدف: تعیین پیوستگی ژنتیکی پلی مورفیسم g1125aژن sep15با بدخیمی پستان. مواد و روش ها: این ...

مقدمه: تعدادی از گوناگونی ژنتیکی در ژن‌های کدکننده‌ی سلنوپروتئین‌ها نتایج کارکردی دارند.Sep15 ویژگی آنتی‌اکسیدان دارد، بنابراین ممکن است در فرآیند سرطان‌زایی نیز دخیل باشد. شناخته‌ شده‌ترین پلی‌مورفیسم این ژن، G1125A (rs5859)، در ناحیه‌ی 3'UTR ژن واقع شده و دربردارنده جایگزینی G به A در موقعیت ۱۱۲۵ است. هدف: تعیین پیوستگی ژنتیکی پلی‌مورفیسم G1125Aژن SEP15با بدخیمی پستان. مواد و روش‌ها: این مطال...

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال ‌توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی،...

استفاده در این پژوهش، 42 نشانگر در بین والدین چندشکلی نشان دادند و برای انجام pcr در بین 105 نتاج f2 استفاده شدند. پس از امتیازدهی نوارها، با استفاده از نرم افزار mapmaker/exp ver3.3 با معیار حداکثر فاصله 50 سانتی مورگان و حداقل lod برابر3 ، پنج گروه پیوستگی تشکیل شد.20 نشانگر est-ssr ، چهار صفت فیزیولوژیک و صفت مورفولوژیک رنگ بذر در نقشه قرار گرفتند.درگروه اول، پنج نشانگر est-ssr ، چهار صفت فی...

اپیدمیولوژی ژنتیک به عنوان یک علم نسبتا جدید، در جستجوی نقش مستقل عوامل مرتبط ژنتیکی- محیطی در وقوع و سیر بیماریها می باشد. مطالعات اپیدمیولوژی ژنتیکی بر حسب هدف از مقدماتی ترین بررسی ها از جمله جستجوی شواهد سابقه فامیلی در وقوع بیماریهای خاص تا پیشرفته ترین آنها شامل تبیین استراتژیهای خاص با استفاده از طرحهای کارآزمایی بالینی در پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی را در بر میگیرد. اهداف مختلف در مطالع...