سندرم van creveld ellias  یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهpostaxial  ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آن...

چکیده ندارد.

سلامت دهان، شامل سلامتی دهان و بافت های مربوطه است که فعالیتهایی مانند خوردن، صحبت کردن و روابط اجتماعی مطلوب را بدون بیماری فعال، ناراحتی و احساس نارضایتی فراهم می آورد. این مطالعه کیفیت زندگی مرتبط با سلامت دهان و دندان، تاثیر اختلالات دهانی و دندانی و سلامت آنها را بر زندگی روزانه کودکان 10-8 ساله شهر اصفهان مورد بررسی قرار داد. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی و مقطعی، 138 کودک 1...

هدف: هدف از این مطالعه بررسی تغییرات هیستوپاتولوژیک و روند زمانی وقوع آن‏ها در معرض با فلز سنگین کروم در اندامهای آبشش، غده هاضمه و پا در دوکفه ای آب شیرین Anodonta cygnea بود. مواد و روش‏ها: 24 عدد دوکفه ای با دامنه طولی (7/12 تا 3/13سانتی‏متر) از منطقه سمسکنده ساری برداشت گردید. در آزمایشگاه دوکفه ایها با غلظت<span style="f...

سابقه و هدف: سیستم عروقی به ویژه حلقه ویلیس به علت پیچیدگی و گستردگی آناتومیک مستعد بروز واریاسیون است. هدف از پژوهش حاضر بررسی فراوانی واریاسیون ها و پاتولوژی های حلقه عروقی مغز (حلقه ویلیس) با روش (mra) magnetic resonance angiogram بدون تزریق ماده حاجب در بیماران مراجعه کننده به واحد ام آر ای بیمارستان امام خمینی (ره) ساری بوده است. مواد و روش ها: در این پژوهش که به صورت مقطعی انجام شد، 200 ن...

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه‌های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل‌های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می‌باشد کـه بـاعث افتادگی شانه‌ها در جلوی قفسه صدری می‌گردد. تأخیر در رویش دندان‌ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...

تراتوم به عنوان یکی از انواع شایع تومورهای تخمدانی محسوب می شود. گواتر تخمدانی (struma ovarii) یک نوع تراتوم کییسه ای (cystic) نادر است که به طور عمده از بافت تیروئید تشکیل شده است. در موارد نادری این تومور با آسیب و آب سینگی (hydrothorax) همراه می شود و نشانگان شبه مگز (pseudo meigs syndrome) را به وجود می آورد.   در این نوشتار ضمن مروری بر مقالات، بیماری با گواتر تخمدانی (struma ovarii) و آدن...

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

شیوع بالای هیپوتیروئیدی نوزادان در تهران و دماوند قبلا گزارش شده است ولی شدت هیپوتیروئیدی مورد ارزیابی قرار نگرفته است . گزارش حاضر به این موضوع می پردازد . از اسفند 1376 تا پایان خرداد 1382 ، 31 نوزاد هیپوتیروئید ترم ( 37‹هفته ) در برنامه غربالگری هیپوتیروئیدی نوزادان شناسایی و در دو گروه دائمی ( 25=n ) و گذرا ( 6=n ) دسته بندی شدند . گروه دائمی به دیس ژنزی ( 18=n ) و دیس هورمونوژنزی ( 7=n ) و...

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یا...