نتایج جستجو برای: هیپربیلیروبینمی ارثی

تعداد نتایج: 776  

ژورنال: مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران 2008
بزاززادگان, نیلوفر, تقدیری, مریم, جمالی, پیمان, دانشی, احمد, دهقانی, عاطفه, سیفتی, مرتضی, عزیزی, فریدون, محسنی, مرضیه, نجم آبادی, حسین, کهریزی, کیمیا,

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

متن کامل
ژورنال: بینا 2014
آذرمینا, محسن, کهرکبودی, امیررضا,

مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیو...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
مرتضی علیجانپور آقاملکی m alijanpour aghamaleki محمدرضا اسماعیلی دوکی mr esmaeili dooki یداله زاهدپاشا y zahed pasha لیلا مسلمی l moslemi

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
مرتضی علیجانپور آقاملکی m alijanpour aghamaleki محمدرضا اسماعیلی دوکی mr esmaeili dooki یداله زاهدپاشا y zahed pasha لیلا مسلمی l moslemi

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

متن کامل
پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده روانشناسی و علوم تربیتی 1393
عبدالقاهر حامد, سالار فرامرزی, احمد یارمحمدیان,

پژوهش حاضر با هدف بررسی علل اصلی معلولیت های ذهنی، حسی و جسمی- حرکتی کودکان و نوجوانان سنین 7 تا 21ساله شهرکابل در سال 92 انجام گرفت. روش پژوهش توصیفی و از نوع زمینه یابی بود. به این منظور 200 نفر از کودکان و نوجوانان با معلولیت حسی(نقص شنوایی و نقص بینایی)، ذهنی و جسمی- حرکتی (از هر گروه 50 نفر) سنین 21-7 ساله(104دختر و 96پسر) شهر کابل افغانستان با استفاده از روش نمونه گیری در دسترس انتخاب و د...

ژورنال: مجله سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران 1974

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. احمد دانشی ahmad daneshi یاسر ریاض الحسینی yasser riaz-el hosseini کارلا نیشیمورا carla nishimora ریچارد اسمیت richard smith حسین نجم آبادی hossein najm-abadi

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

متن کامل
ژورنال: مجله سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران 2005

سیال ماند خون در درون رگ ها و ایجاد لخته درست در محل بریدگی های رگی، حاصل تعامل و تعادل دقیق در عوامل متعدد انعقادی و ضد انعقادی و مهارکننده ها و فعال کننده های آنهاست. تخریب یا تحریک سلول آندوتلیال و پلاکت ها، تماس خون و پلاکت ها با نسوج زیر آندوتلیال از مهمترین عوامل پیش انعقادی محسوب می گردند. عملکرد و سلامت سلول آندوتلیال، جریان شوینده خون، سیستم فیبرینولیز (پلاسمینوژن) و سیستم ترومبومودولی...

متن کامل
پایان نامه :0 1348
علی اکبر تقدس,

چکیده ندارد.

15 صفحه اول
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1351
مسعود افسر,

چکیده ندارد.

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید